Hohe Wichtigkeit
8. Sept. 2026
Einen Fall von juveniler Magenpolypose im Zusammenhang mit einer SMAD4-Mutation zu berichten und die Bedeutung genetischer Tests bei der Diagnose erblicher Syndrome hervorzuheben.
Die Fallstudie betraf eine 39-jährige Frau mit einer Vorgeschichte von Teratom, die mit Anämie und gastrointestinalen Blutungen presented. Bei der endoskopischen Untersuchung wurden multiple Magenpolypen festgestellt, was zu endoskopischen Mukosaresektionen und einer Next-Generation-Sequenzierung zur genetischen Analyse führte.
Es wurde eine pathogene SMAD4-Mutation identifiziert, die die Diagnose einer juvenilen Magenpolypose bestätigte. Anfangs fanden sich hyperplastische Polypen, doch genetische Tests ermöglichten eine Klarstellung der Diagnose und potenzieller Behandlungsstrategien.
Der Fallstudienansatz schränkt die Anwendbarkeit auf breitere Bevölkerungsgruppen ein; weitere Forschung ist erforderlich, um die Prävalenz und die Vielfalt der Präsentationen in größeren Kohorten zu verstehen.
Dieser Fall unterstreicht die Bedeutung genetischer Tests auf SMAD4-Mutationen bei Patienten mit unerklärten gastrointestinalen Symptomen und multiplen Polyposen, was möglicherweise das Management verändert und die Patientenergebnisse verbessert.
Auf Englisch angezeigt
Juvenile polyposis syndrome (JPS) is a rare autosomal-dominant disorder characterized by the presence of multiple hamartomatous polyps in the gastrointestinal tract. JPS has been established to be attributable to SMAD4 mutations, which are frequently associated with severe gastric phenotypes and hereditary hemorrhagic telangiectasia. We report the case of a 39-year-old woman with a history of immature teratoma, who presented with persistent anemia and upper gastrointestinal bleeding. Endoscopy revealed multiple gastric polyps, including a 5-cm polyp at the cardia. She underwent repeated endoscopic mucosal resections, with the initial histopathologic findings being consistent with hyperplastic polyps. Next-generation sequencing identified a pathogenic SMAD4 mutation, confirming the diagnosis of gastric juvenile-type polyposis. This case highlights the importance of considering hereditary polyposis syndromes in patients with multiple gastric polyps and anemia, even in the absence of a family history. Early genetic testing facilitates accurate diagnosis and enables appropriate endoscopic surveillance and management, as well as screening for extra-gastrointestinal manifestations.