Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia (Osler-Weber-Rendu syndrome)

Ziel ist es, die Wirksamkeit und Verträglichkeit von 532/1064-nm KTP/Nd: YAG-Laser im Vergleich zu 595-nm gepulstem Farbstofflaser zur Behandlung verschiedener kutaner vaskulärer Läsionen zu vergleichen, einschließlich Bedingungen, die mit der hereditären hämorrhagischen Teleangiektasie (HHT) verbunden sind.

Entwicklung und Validierung eines Vorhersagemodells für neurologische Ergebnisse nach mikrochirurgischer Resektion von arteriovenösen Malformationen (AVMs) im Gehirn.

Einen Fall von spontaner Ruptur der Harnblase (SRUB) bei einem Patienten mit hereditärer hämorrhagischer Teleangiektasie (Osler-Weber-Rendu-Syndrom) zu berichten.

Ziel war es, berichtete Fälle von pankreatischen arteriovenösen Malformationen (AVMs) bei Patienten mit hereditärer hämorrhagischer Telangiektasie (HHT) zu überprüfen und zusammenzufassen, um Einblicke in Demografie, klinische Präsentationen, diagnostische Methoden, Behandlungen und Nachbeobachtungsresultate zu geben.

Untersuchung der Pathogenese von pulmonalen Gefäßmalformationen (PVMs) bei Patienten mit angeborenem Herzfehler des Einzelventrikels und Identifizierung gemeinsamer Mechanismen mit erblichen hämorrhagischen Teleangiektasien (HHT) arteriovenösen Malformationen (AVMs).

Ziel war es, die 30-tägigen postoperative Ergebnisse nach einer Kraniotomie zur Resektion von arteriovenösen Malformationen (AVM) bei pädiatrischen Patienten zu charakterisieren und unabhängige Prädiktoren für unerwünschte Ereignisse zu identifizieren.

Ziel dieser Übersicht ist es, die aktuellen diagnostischen und therapeutischen Paradigmen für die hereditäre hämorrhagische Telangiektasie (HHT) zu überprüfen, wobei der Schwerpunkt auf systemischer Therapie und modernen Managementstrategien liegt.

Die Profilierung zirkulierender angiogenetischer und entzündlicher Biomarker bei Patienten mit hereditärer hämorrhagischer Teleangiektasie (HHT), die eine Behandlung mit Bevacizumab erhalten, sowie die Beurteilung ihres Zusammenhangs mit der klinischen Schwere und der Therapieantwort.

Ziel ist die Bewertung einer gestuften Embolisationsstrategie zur Behandlung einer spinal epiduralen arteriovenösen Fistel (SEDAVF) bei einem Patienten mit einer gleichzeitigen pulmonalen arteriovenösen Malformation (PAVM).

Bewertung der Rolle der stereotaktischen Radiosurgie (SRS) im Management von operativ inoperablen zerebralen arteriovenösen Malformationen (AVMs) und Vorschlag eines individualisierten Behandlungsrahmens.

Ziel ist es, die Wirksamkeit und Sicherheit von Bevacizumab zur Behandlung von schwerer Epistaxis bei Patienten mit hereditärer hämorrhagischer Teleangiektasie (HHT) zu bewerten und zu untersuchen, wie klinische und genetische Faktoren die Behandlungsergebnisse beeinflussen.

Die Rolle der Umstrukturierung der extrazellulären Matrix und der Veränderungen der inneren elastischen Lamina (IEL) bei zerebralen arteriovenösen Malformationen (cAVMs) zu untersuchen und deren Beitrag zur Biologie der Gefäßwand und strukturellen Stabilität zu verstehen.

Die Machbarkeit und die Auswirkungen der Körperspende für die Forschung bei der erblichen hämorrhagischen Teleangiektasie (HHT) zu untersuchen, wobei der Schwerpunkt auf der Analyse menschlicher Gewebeproben mit und ohne vaskuläre Fehlbildungen liegt.

Die Wirksamkeit von Engasertib 40 mg einmal täglich über einen Zeitraum von 28 Wochen auf die Reduzierung der Häufigkeit von Epistaxis bei Patienten mit moderater bis schwerer erblichen hämorrhagischen Teleangiektasie (HHT) zu bewerten.

Bewertung der Sicherheit, Verträglichkeit, Pharmakokinetik (PK) und Pharmakodynamik (PD) des Prüfmedikaments ALN-6400 sowohl bei gesunden Freiwilligen als auch bei erwachsenen Patienten mit diagnostizierter hereditärer hämorrhagischer Teleangiektasie (HHT).

Entwicklung und Bewertung eines zweistufigen Modells zur genetischen Risikostratifikation für Gehirn-Arteriovenöse Malformationen (bAVM), das sowohl seltene mendelische Varianten als auch einen polygenetischen Risikowert (BAVM-PRS) integriert, um die Screening-Effizienz zu erhöhen.

Unterschiede in der Ausdrucks Stärke zu erforschen und das Ausmaß der phänotypischen Variabilität unter Individuen mit hereditärer hämorrhagischer Teleangiektasie (HHT), die dieselbe pathogene Variante tragen, zu quantifizieren.

Ziel ist es, die Wirksamkeit und Sicherheit verschiedener pharmakologischer Therapien bei der Behandlung von spontaner Epistaxis, die mit der hereditären hämorrhagischen Teleangiektasie (HHT) assoziiert ist, zu vergleichen.

Ziel ist es, die langfristigen hämorrhagischen und funktionellen Ergebnisse zwischen Intervention und Beobachtungsstrategien für arteriovenöse Malformationen im Gehirn (bAVMs) zu vergleichen.

Die langfristigen klinischen Ergebnisse eines beschleunigten volumetrischen stereotaktischen Radiochirurgieansatzes (AVS-SRS) zur Behandlung großer zerebraler arteriovenöser Malformationen (AVMs) zu bewerten.

Bericht über den Fall einer 69-jährigen Frau mit bilateralen pulmonalen arteriovenösen Malformationen (PAVMs), die während einer CT-Untersuchung wegen einer Blinddarmentzündung zufällig gefunden und durch thorakoskopische Chirurgie behandelt wurde.

Einen Fall von juveniler Magenpolypose im Zusammenhang mit einer SMAD4-Mutation zu berichten und die Bedeutung genetischer Tests bei der Diagnose erblicher Syndrome hervorzuheben.

Die Sicherheit, Verträglichkeit, Pharmakokinetik und vorläufige Wirksamkeit von DIAG723 bei erwachsenen Patienten mit erblich bedingter hämorrhagischer Teleangiektasie (HHT) zu bewerten.

Ziel war es, zwei induzierte pluripotente Stammzelllinien (iPSC) aus Patienten mit hereditärer hämorrhagischer Teleangiektasie (HHT) mit spezifischen ACVRL1-Mutationen zu erzeugen und zu charakterisieren.

Vergleich der Ergebnisse von mikrochirurgischer Resektion vs. konservativer Behandlung von nicht geplatzten arteriovenösen Malformationen (AVMs) im Hinblick auf Beweise nach ARUBA.

Die Wirksamkeit und Sicherheit von ATV-1601 bei Patienten mit mäßiger bis schwerer hereditärer hämorrhagischer Teleangiektasie (HHT) zu bewerten.

Somatische genetische Mutationen zu identifizieren, die den MAPK-Signalweg in Gehirnarteriovenösen Malformationen (bAVMs) aktivieren, unter Verwendung von flüssigen Biopsien, mit dem Ziel, die nicht-invasive diagnostische Fähigkeit und therapeutische Optionen zu verbessern.

Die atypische Präsentation und die verzögerte Diagnose der hereditären hämorrhagischen Teleangiektasie (HHT) bei einem 71-jährigen Patienten hervorzuheben, der keine wiederkehrende Epistaxis aufwies, und damit die Notwendigkeit breiterer diagnostischer Überlegungen zur HHT zu betonen.

Die genetischen Diagnosen bei Patienten mit Symptomen, die entweder der hereditären hämorrhagischen Teleangiektasie - dem juvenilen Polypen-Syndrom (HHT-JPS) oder der familiären adenomatösen Polyposis (FAP) ähneln, zu klären.

Die Prävalenz von hereditärer hämorrhagischer Teleangiektasie (HHT) unter Verwendung genetischer Daten und maschineller Lerntechniken im Vergleich zu traditionellen klinischen Bewertungen zu bewerten.

Die Wirksamkeit von topischen intranasalen Therapien zur Behandlung von Epistaxis bei Patienten mit hereditärer hämorrhagischer Teleangiektasie (HHT) zu bewerten und mit Placebo-Behandlungen zu vergleichen.

Einen seltenen Fall einer rupturierten pulmonalen arteriovenösen Malformation (PAVM) während der Schwangerschaft zu berichten, der zu einem Hämatothorax führte, und die Notwendigkeit eines Bewusstseins sowie geeigneter diagnostischer Modalitäten in Notfällen zu betonen.

Informieren über die Entscheidung der FDA, eine Boxed Warning für Ferric Carboxymaltose (FCM) hinsichtlich des Risikos schwerer Hypophosphatämie hinzuzufügen, die auf einer von Dr. Scott Olitsky von Cure HHT geleiteten Bürgerpetition basiert.

Untersuchung der molekularen und zellulären Mechanismen, durch die Entzündungswege zur Entwicklung, Ruptur und Reaktionsfähigkeit auf die Behandlung von arteriovenösen Malformationen des Gehirns (bAVMs) beitragen.

Die Wirksamkeit der En-bloc-Resektion kombiniert mit trapeziellen Inseltransplantationen bei der Behandlung riesiger extrakranieller arteriovenöser Malformationen (AVMs) im orbitalen Bereich zu bewerten.

Die aktuelle Evidenz zu systemischen Therapien für die hereditäre hämorrhagische Teleangiektasie (HHT) zu bewerten und aufkommende therapeutische Ziele zu identifizieren.

Die Wirksamkeit der selektiven venösen Ammoniakprobenentnahme-geführten Embolisation zur Behandlung refraktärer hepatischer Enzephalopathie im Zusammenhang mit intrahepatischen portovenösen Shunts bei Patienten mit hereditärer hämorrhagischer Teleangiektasie (HHT) zu evaluieren.

Untersuchung der klinischen Phänotypen und genetischen Variationen, die mit dem ENG-Gen in vier Familien verbunden sind, die von hereditärer hämorrhagischer Teleangiektasie Typ 1 (HHT1) betroffen sind, mit einem besonderen Fokus auf Personen mit pulmonalen arteriovenösen Malformationen (PAVMs).

Bewertung der Sicherheit und Wirksamkeit der topischen Anwendung von TOR-582 (Sirolimus) zur Behandlung von Epistaxis bei Patienten mit hereditärer hämorrhagischer Teleangiektasie (HHT).

Diese Studie berichtet über einen pädiatrischen Fall, bei dem das Syndrom der juvenilen Polypose/erblichen hämorrhagischen Teleangiektasie (HHT) durch das Auftreten von Anämie, die mit pulmonalen arteriovenösen Malformationen (PAVM) assoziiert war, diagnostiziert wurde.

Die Prävalenz und klinischen Auswirkungen der hereditären hämorrhagischen Teleangiektasie (HHT) in Bezug auf die beteiligten Gene (ALK1, Endoglin, SMAD4) und Behandlungsmodalitäten (Bevacizumab, Pomalidomid) für assoziierte arteriovenöse Malformationen zu evaluieren.

Die Verwendung und Wirksamkeit von Bevacizumab als Therapieoption für Patienten mit hereditärer hämorrhagischer Teleangiektasie (HHT) in Frankreich zu bewerten.

Einen Fall einer renalen arteriovenösen Malformation (AVM) bei einer jungen Patientin mit persistierender Hypertonie zu präsentieren, wobei die diagnostischen Herausforderungen und die Rolle der selektiven renalen Angiographie hervorgehoben werden.

Die klinische Behandlung eines Patienten mit hereditärer hämorrhagischer Teleangiektasie (HHT) zu schildern, der mit refraktärer gastrointestinaler Blutung und schwerer Anämie vorgestellt wurde.

Präsentation eines Falls eines 26-jährigen Mannes mit wiederkehrender Synkope und einer unerwarteten Diagnose von pulmonaler arterieller Hypertonie (PAH), verbunden mit pulmonalen arteriovenösen Malformationen (AVMs), die auf einen Zusammenhang mit der hereditären hämorrhagischen Teleangiektasie (HHT) hinweist.

Entwicklung eines mikrophysiologischen Systems (HHT-on-a-chip), das vaskuläre Läsionen nachahmt, die bei Patienten mit hereditärer hämorrhagischer Teleangiektasie (HHT) beobachtet werden, um das Verständnis der Krankheitsmechanismen und potenzieller Behandlungen zu verbessern.

Die zelluläre Zusammensetzung des immunologischen Mikroumfelds in arteriovenösen Malformationen (bAVMs) im Gehirn auf Einzelzellauflösung zu charakterisieren und Immunzellpopulationen zu identifizieren, die mit Angiogenese und dem Umbau der extrazellulären Matrix assoziiert sind.

Die effektive Dosis von intranasalem Bevacizumab zur Behandlung von Epistaxis bei Patienten mit hereditärer hämorrhagischer Teleangiektasie (HHT) zu bewerten.

Ziel ist es, ein umfassendes institutionelles und bevölkerungsbasiertes Register für die hämorrhagische erbliche Teleangiektasie (HHT) einzurichten, um das Verständnis ihrer Epidemiologie, Risikofaktoren, klinischen Präsentation und Behandlungsergebnisse zu verbessern.

Die Effektivität von Doxycyclin bei der Verringerung der Schwere der Epistaxis bei Patienten mit hereditärer hämorrhagischer Teleangiektasie (HHT) zu bewerten, mit Schwerpunkt auf genotyp-stratifizierten Reaktionen (insbesondere aktives Rezeptor-ähnliches Kinase-1, Endoglin und SMAD4).

Das Risiko von postinterventionellen Hämorrhagien nach stereotaktischer Radiochirurgie (SRS) bei zerebralen arteriovenösen Malformationen (AVMs) zu bewerten und Prädiktoren solcher Ereignisse zu identifizieren.