Hohe Wichtigkeit
26. Aug. 2026
Die genetischen Diagnosen bei Patienten mit Symptomen, die entweder der hereditären hämorrhagischen Teleangiektasie - dem juvenilen Polypen-Syndrom (HHT-JPS) oder der familiären adenomatösen Polyposis (FAP) ähneln, zu klären.
Analyse durch molekulargenetische Tests auf SMAD4-Varianten bei einem Fall einer 26-jährigen Frau mit pulmonalen arteriovenösen Malformationen und einer entsprechenden Familienanamnese von gastrointestinalen Polyps.
Die Identifizierung einer pathogenen SMAD4-Variante bestätigte die Diagnose von HHT-JPS bei der Patientin und zeigte, dass auch andere Familienmitglieder, die zuvor mit FAP diagnostiziert wurden, diese Variante trugen, was eine Neubewertung ihrer Diagnosen und Behandlungsansätze erforderlich machte.
Die Studie basiert auf einem einzelnen Fall und erfasst daher möglicherweise nicht das gesamte Spektrum der phänotypischen und genetischen Vielfalt, die bei HHT-JPS und FAP vorhanden ist, was die breitere Anwendbarkeit der Ergebnisse einschränkt.
Diese Unterscheidung ist entscheidend für das angemessene Management von Patienten, da HHT-JPS andere klinische Überlegungen und Interventionen erfordert als FAP, was die Rolle von genetischen Tests zur Unterstützung der Patientenversorgung und Familienberatung hervorhebt.
Auf Englisch angezeigt
A 26-year-old woman was diagnosed with hereditary hemorrhagic telangiectasia - juvenile polyposis syndrome (HHT-JPS) after an incidental finding of a pulmonary arteriovenous malformation. Molecular genetic testing confirmed the presence of a pathogenic SMAD4 variant, later found to be present in several other family members who were all previously labelled as having familial adenomatous polyposis. This short report contrasts and compares the conditions and highlights the importance of using genetic testing to distinguish similar presentations of gastrointestinal polyps in association with genetic conditions such as HHT-JPS and FAP. We highlight that detection of SMAD4 mutations can distinguish individuals with HHT-JPS from those with FAP who do not appear to present with arteriovenous malformations or notable criteria for HHT. This distinction may have significant implications for those with a longstanding familial diagnosis of FAP, as HHT-JPS entails different management considerations.