Hohe Wichtigkeit
21. Aug. 2026
Die aktuelle Evidenz zu systemischen Therapien für die hereditäre hämorrhagische Teleangiektasie (HHT) zu bewerten und aufkommende therapeutische Ziele zu identifizieren.
Die Übersicht fasst die Ergebnisse aus klinischen Studien und Untersuchungen zu verschiedenen systemischen Therapien zusammen, einschließlich Antifibrinolytika, anti-angiogenen Wirkstoffen, mTOR- und AKT-Hemmern sowie immunmodulatorischen Medikamenten, und bewertet deren Wirksamkeit im Management der HHT.
Bestehende Therapien haben in bestimmten Patientenkohorten eine variable Wirksamkeit gezeigt, mit vielversprechenden Ergebnissen, die auf das Potenzial einer systemischen Behandlung hinweisen, die traditionelle Ansätze ergänzen könnte. Aktuelle klinische Studien sind im Gange, um neuartige Wirkstoffe zu untersuchen, die den dysregulierten BMP9-BMP10/ENG/ALK1-Weg anvisieren.
Die Übersicht weist auf das Fehlen spezifischer von der FDA genehmigter systemischer Wirkstoffe für HHT hin, und die Variabilität der Patientenreaktionen erschwert es, definitive Schlussfolgerungen zur Wirksamkeit der Behandlung und zur Integration systemischer Therapien in die Standardversorgung zu ziehen.
Das Verständnis und die Entwicklung systemischer Therapien für HHT sind entscheidend, da es die zugrunde liegenden Krankheitsmechanismen anspricht und potenziell die Patientenergebnisse über die aktuellen palliativen Interventionen hinaus verbessert. Dieser Wandel könnte zu einer Veränderung der klinischen Praxis und einer besseren Gesamtbewältigung der durch HHT verursachten Komplikationen führen.
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Hereditary hemorrhagic telangiectasia (HHT) is a rare autosomal dominant vascular disorder characterized by mucocutaneous telangiectases and visceral vascular malformations, leading to recurrent bleeding, iron-deficiency anemia, and organ complications. Pulmonary, cerebral, and hepatic involvement are major determinants of morbidity and mortality. Management has traditionally relied on local and interventional approaches, which are largely palliative and do not address underlying disease mechanisms. New insights in HHT pathophysiology, particularly in the dysregulated BMP9-BMP10/ENG/ALK1 pathway, which is fundamental to the angiogenesis process, have enabled the development of targeted systemic therapies. Although no systemic drug is specifically approved for HHT, antifibrinolytics, anti-angiogenic agents, mTOR and AKT inhibitors, and immunomodulatory drugs have shown variable efficacy in selected patients. This review summarizes current evidence on systemic therapies and ongoing clinical trials, highlighting their potential to complement existing strategies and move toward disease-modifying approaches.