Hohe Wichtigkeit
26. Aug. 2026
Die atypische Präsentation und die verzögerte Diagnose der hereditären hämorrhagischen Teleangiektasie (HHT) bei einem 71-jährigen Patienten hervorzuheben, der keine wiederkehrende Epistaxis aufwies, und damit die Notwendigkeit breiterer diagnostischer Überlegungen zur HHT zu betonen.
Ein Fallbericht, der einen 71-jährigen Mann beschreibt, der mit Atemnot, Müdigkeit und Ödemen der unteren Extremitäten präsentiert wurde, verbunden mit Laborevaluierungen, die eine schwere Eisenmangelanämie zeigten, und bildgebenden Studien, die keine viszeralen Malformationen ergaben. Der Bericht überprüft auch die medizinische Vorgeschichte des Patienten, einschließlich Komplikationen im Zusammenhang mit nicht diagnostizierter HHT.
Der Patient wurde mit HHT diagnostiziert, nachdem erhebliche Komplikationen wie spontane bilaterale subdurale Hämatome und gastrointestinale Blutungen auftraten, obwohl die typischen Symptome wie wiederkehrende Epistaxis bis spät im Leben abwesend waren. Der Bericht weist darauf hin, dass die ausschließliche Abhängigkeit von klassischen mukokutanen Symptomen zur Diagnose von HHT die Erkennung und das rechtzeitige Management verzögern kann.
Die Ergebnisse basieren auf einem einzelnen Fallbericht, was die Generalisierbarkeit der Schlussfolgerungen einschränken kann. Das Fehlen endoskopischer Befunde und die Verschiebung der Kapselendoskopie können ebenfalls eine umfassende Bewertung von Dünndarm-Teleangiektasien erschweren.
Dieser Fall unterstreicht die Bedeutung, HHT bei älteren Erwachsenen in Betracht zu ziehen, die mit unerklärlicher AVM-assoziierter Blutung oder schwerer Anämie präsentieren, was zu einer rechtzeitigen Diagnose führen und schwerwiegende Komplikationen verhindern kann. Er fordert ein erhöhtes Bewusstsein für atypische Präsentationen, um die Ergebnisse bei Patienten mit HHT zu verbessern.
Auf Englisch angezeigt
BACKGROUND Hereditary hemorrhagic telangiectasia (HHT) is a rare vascular disorder characterized by multisystem arteriovenous malformations (AVMs). The earliest symptoms often appear in childhood and typically encompass recurrent epistaxis. Severe outcomes, including cerebral hemorrhage and thrombotic complications, can increase morbidity and mortality. HHT is estimated to have near-complete penetrance, such that 97% of patients exhibit symptoms by age 60. CASE REPORT A 71-year-old man presented with a 1-month history of progressive shortness of breath, fatigue, dizziness, and lower-extremity edema. Further evaluation revealed severe iron-deficiency anemia (hemoglobin 6.4 g/dL, serum iron 21 µg/dL, total iron-binding capacity 462 µg/dL, transferrin saturation ~5%, and ferritin 13 ng/mL). He received 4 units of packed red blood cells, resulting in symptomatic improvement. Imaging did not identify any additional visceral malformations; follow-up esophagogastroduodenoscopy and colonoscopy findings were normal. Despite negative endoscopic findings, intermittent occult gastrointestinal blood loss remained the leading consideration given his prior history of bleeding gastrointestinal AVMs and laboratory findings consistent with iron-deficiency anemia. Capsule endoscopy-recommended to screen for small-bowel telangiectasias-was deferred. His medical history was notable for a delayed diagnosis of HHT. He remained clinically asymptomatic until age 67, when he developed spontaneous bilateral subdural hematomas and gastrointestinal bleeding. CONCLUSIONS This case highlights delayed recognition of HHT in the absence of recurrent epistaxis, followed by serious intracranial and gastrointestinal complications. Overreliance on classic mucocutaneous features may contribute to diagnostic delay. Clinicians should consider HHT in older adults with otherwise unexplained AVM-related hemorrhage or anemia to facilitate timely screening and management.