Hohe Wichtigkeit
18. Aug. 2026
Die klinische Behandlung eines Patienten mit hereditärer hämorrhagischer Teleangiektasie (HHT) zu schildern, der mit refraktärer gastrointestinaler Blutung und schwerer Anämie vorgestellt wurde.
Eine umfassende klinische Bewertung wurde durchgeführt, einschließlich einer oberen gastrointestinalen Endoskopie zur Identifizierung von blutenden Teleangiektasen und bildgebender Verfahren zur Beurteilung von Multisystemarteriovenösen Malformationen. Die Behandlung umfasste mehrere Modalitäten, einschließlich Argonplasma-Koagulation, Thalidomid, intravenöses Bevacizumab und subkutanem Oktreotid.
Die Behandlung mit intravenösem Bevacizumab und Oktreotid führte zur Stabilisierung der Hämoglobinwerte und zur Auflösung der occlusiven gastrointestinalen Blutung, obwohl frühere Behandlungen das Blutungsmanagement nicht kontrollieren konnten.
Die Diagnose der HHT wurde klinisch anhand der Curaçao-Kriterien gestellt, trotz negativer genetischer Tests für bekannte Mutationen, die mit HHT assoziiert sind, was auf mögliche Einschränkungen der Sensitivität genetischer Tests hinweist.
Dieser Fall hebt die Bedeutung hervor, HHT als mögliche Ursache für schwere unerklärte Anämie zu erkennen, und verdeutlicht die Wirksamkeit der antiangiogenen Therapie in refraktären Fällen, was zukünftige Behandlungsansätze bei ähnlichen Patienten beeinflussen kann.
Auf Englisch angezeigt
A man in his 20s presented with progressive fatigue and melena, with a history of recurrent epistaxis since adolescence and a positive family history. Evaluation revealed severe iron-deficiency anaemia (haemoglobin 27 g/L) with persistently positive faecal occult blood. Upper gastrointestinal endoscopy demonstrated multiple bleeding telangiectasias in the stomach and duodenum. Cross-sectional imaging of abdomen, thorax and brain identified multisystem arteriovenous malformations involving the liver, lung and brain. Despite repeated argon plasma coagulation and thalidomide therapy, bleeding persisted with ongoing transfusion dependence. Treatment with intravenous bevacizumab and subcutaneous octreotide stabilised haemoglobin and resolved occult gastrointestinal bleeding. A clinical diagnosis of hereditary haemorrhagic telangiectasia was established using Curaçao criteria despite negative genetic testing. This case highlights the importance of recognising hereditary haemorrhagic telangiectasia in unexplained severe anaemia and supports the role of anti-angiogenic therapy in refractory gastrointestinal bleeding.