Высокая важность
8 сент. 2026 г.
Сообщить о случае желудочной ювенильной полипозы, связанной с мутацией SMAD4, и подчеркнуть важность генетического тестирования в диагностике наследственных синдромов.
В исследование был включен случай 39-летней женщины с историей тертомы, которая обратилась с анемией и желудочно-кишечным кровотечением. Эндоскопическое исследование выявило множественные желудочные полипы, что привело к эндоскопическим резекциям слизистой и секвенированию следующего поколения для генетического анализа.
Была выявлена патогенная мутация SMAD4, что подтвердило диагноз желудочной ювенильной полипозы. Начальные данные предполагали гиперпластические полипы, но генетическое тестирование пролило свет на диагноз и потенциальные стратегии лечения.
Подход в виде случая ограничивает применимость результатов к более широким популяциям; необходимо дальнейшее исследование, чтобы понять распространенность и разнообразие проявлений в более крупных когортах.
Этот случай подчеркивает значимость генетического тестирования на мутации SMAD4 у пациентов с необъяснимыми желудочно-кишечными симптомами и множественными полипами, что потенциально может изменить подход к лечению и улучшить исходы для пациентов.
Показано на английском
Juvenile polyposis syndrome (JPS) is a rare autosomal-dominant disorder characterized by the presence of multiple hamartomatous polyps in the gastrointestinal tract. JPS has been established to be attributable to SMAD4 mutations, which are frequently associated with severe gastric phenotypes and hereditary hemorrhagic telangiectasia. We report the case of a 39-year-old woman with a history of immature teratoma, who presented with persistent anemia and upper gastrointestinal bleeding. Endoscopy revealed multiple gastric polyps, including a 5-cm polyp at the cardia. She underwent repeated endoscopic mucosal resections, with the initial histopathologic findings being consistent with hyperplastic polyps. Next-generation sequencing identified a pathogenic SMAD4 mutation, confirming the diagnosis of gastric juvenile-type polyposis. This case highlights the importance of considering hereditary polyposis syndromes in patients with multiple gastric polyps and anemia, even in the absence of a family history. Early genetic testing facilitates accurate diagnosis and enables appropriate endoscopic surveillance and management, as well as screening for extra-gastrointestinal manifestations.