Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia (Osler-Weber-Rendu syndrome)

Сравнить эффективность и переносимость лазера 532/1064 нм KTP/Nd: YAG и пульсирующего красителя 595 нм для лечения различных кожных сосудистых поражений, включая состояния, связанные с наследственной геморрагической телангиэктазией (HHT).

Разработать и валидировать модель прогнозирования неврологических исходов после микросurgicalного удаления артериовенозных мальформаций мозга (АВМ).

Сообщить о случае спонтанного разрыва мочевого пузыря (СРМП) у пациента с наследственной геморрагической телангиэктазией (синдром Ослера-Вебера-Ренду).

Провести обзор и обобщение зарегистрированных случаев панкреатических артериовенозных мальформаций (АВМ) у пациентов с наследственной геморрагической телангиэктазией (ГГТ), предоставив сведения о демографических данных, клинических проявлениях, методах диагностики, лечении и результатах наблюдения.

Изучить патогенез легочных сосудистых аномалий (ЛСА) у пациентов с врожденным заболеванием сердца с единственным желудочком и выявить общие механизмы с наследственной геморрагической телангиэктазией (НГТ) артериовенозными мальформациями (АВМ).

Характеризовать 30-дневные послеоперационные исходы после краниотомии по поводу резекции артериовенозной мальформации (АВМ) у педиатрических пациентов и определить независимые предикторы неблагоприятных событий.

Ознакомиться с современными диагностическими и терапевтическими парадигмами для наследственной геморрагической телангиэктазии (ГГТ), уделяя особое внимание системной терапии и современным стратегиям управления.

Профилирование циркулирующих ангиогенных и воспалительных биомаркеров у пациентов с наследственной геморрагической телангиэктазией (HHT), проходящих лечение бевацизумабом, и оценка их связи с клинической тяжестью и ответом на терапию.

Оценить поэтапную стратегию эмболизации для лечения спинального эпидурального артериовенозного свища (СЭДАВС) у пациента с сопутствующей легочной артериовенозной мальформацией (ЛАВМ).

Оценить роль стереотаксической радиохирургии (СРХ) в лечении неоперабельных церебральных артериовенозных мальформаций (АВМ) и предложить индивидуализированную схему лечения.

Оценить эффективность и безопасность бевацизумаба для лечения тяжелого носового кровотечения у пациентов с наследственной геморрагической телеангиоэктазией (НГТ) и исследовать, как клинические и генетические факторы влияют на результаты лечения.

Исследовать роль ремоделирования внеклеточного матрикса и изменений внутренней эластической ламины (IEL) при мозговых артериовенозных мальформациях (cAVMs) и их вклад в биологию стенки сосудов и структурную стабильность.

Изучить целесообразность и последствия пожертвования тела для исследований в области наследственной геморрагической телангиестазии (HHT), сосредоточив внимание на анализе образцов человеческих тканей с сосудистыми аномалиями и без них.

Оценить эффективность енгасертиба 40 мг один раз в день в снижении частоты эпистаксисов у пациентов с умеренной и тяжелой наследственной геморрагической телеангиэктазией (HHT) в течение 28-недельного периода.

Оценить безопасность, переносимость, фармакокинетику (PK) и фармакодинамику (PD) исследуемого препарата ALN-6400 как у здоровых добровольцев, так и у взрослых пациентов с диагнозом наследственной геморрагической телангиэктазии (HHT).

Разработать и оценить двухступенчатую модель стратификации генетического риска для мозговых артериовенозных мальформаций (бАВМ), учитывающую как редкие менделевские варианты, так и полигенный счет риска (БАВМ-ПСР), чтобы повысить эффективность скрининга.

Изучить различия в экспрессивности и количественно оценить степень фенотипической изменчивости среди пациентов с наследственной геморрагической телангиэктазией (HHT), имеющих один и тот же патогенный вариант.

Сравнить эффективность и безопасность различных фармакологических терапий в управлении спонтанным носовым кровотечением, связанным с наследственной геморрагической телеангиэктазией (ГГТ).

Сравнить долгосрочные геморрагические и функциональные исходы между стратегиями интервенции и наблюдения при артериовенозных мальформациях головного мозга (бАВМ).

Оценить долгосрочные клинические результаты подхода ускоренной объемно-этапной стереотактической радиохирургии (УОО-СРХ) для лечения крупных мозговых артериовенозных мальформаций (АВМ).

Сообщить о случае 69-летней женщины с двусторонними легочными артериовенозными мальформациями (АВМ), обнаруженными случайно во время КТ-исследования при аппендиците, и прооперированной с помощью торакоскопической хирургии.

Сообщить о случае желудочной ювенильной полипозы, связанной с мутацией SMAD4, и подчеркнуть важность генетического тестирования в диагностике наследственных синдромов.

Оценить безопасность, переносимость, фармакокинетику и предварительную эффективность DIAG723 у взрослых пациентов с наследственной геморрагической телеангоитией (НГТ).

Целью было создание и характеристики двух линий индуцированных плюрипотентных стволовых клеток (iPSC) от пациентов с наследственным геморрагическим телангиоэктазией (HHT) с конкретными мутациями ACVRL1.

Сравнить результаты микрохирургической резекции и консервативного лечения неруптурированных артериовенозных мальформаций (АВМ) головного мозга, используя данные после ARUBA.

Оценить эффективность и безопасность ATV-1601 у пациентов с умеренной и тяжелой формами наследственной геморрагической телангиэктазии (HHT).

Определить соматические генетические мутации, активирующие сигнальный путь MAPK, в артериовенозных мальформациях мозга (бАВМ) с помощью жидких биопсий, стремясь улучшить неинвазивные диагностические возможности и терапевтические варианты.

Подчеркнуть атипичное проявление и запоздалую диагностику наследственной геморрагической телангиекоматозы (НГТ) у 71-летнего пациента, который не проявлял рецидивирующей эпистаксиса, тем самым акцентируя внимание на необходимости более широких диагностических рассуждений о НГТ.

Уточнить генетические диагнозы у пациентов с симптомами, напоминающими наследственную геморрагическую телангиэктазию - синдром ювенильных полипов (HHT-JPS) по сравнению с семейной аденоматозной полипозой (FAP).

Оценить распространенность наследственного геморрагического телангиэктаза (HHT) с использованием генетических данных и методов машинного обучения по сравнению с традиционными клиническими оценками.

Оценить эффективность топических интраназальных терапий для контроля эпистаксиса у пациентов с наследственной геморрагической телангиэктазией (НГТ) и сопоставить их с плацебо.

Сообщить о редком случае разрыва артериовенозной мальформации легких (АМЛ) во время беременности, приведшем к гемотораксу, и подчеркнуть необходимость осведомленности и правильных диагностических методов в экстренных ситуациях.

Информировать о решении FDA добавить предупреждение в рамке к феррику карбомальтозу (FCM) относительно риска серьезной гипофосфатемии после петиции граждан, возглавляемой доктором Скоттом Олицким из Cure HHT.

Изучить молекулярные и клеточные механизмы, через которые воспалительные пути способствуют развитию, разрыву и ответу на лечение артериовенозных мальформаций головного мозга (bAVMs).

Оценить эффективность эн бло́к резекции в сочетании с реконструкцией с использованием островковых лоскутов трапеции в лечении гигантских экстракраниальных артериовенозных мальформаций (АВМ) в орбитальной области.

Оценить текущие данные о системных терапевтических методах для наследственной геморрагической телангиэктазии (НГТ) и выявить новые терапевтические цели.

Оценить эффективность выборочной венозной аммоньевая_sampling-руководствованной эмболизации в лечении рефрактерной печеночной энцефалопатии, связанной с интрапеченочными портовенозными шунтами у пациентов с наследственной геморрагической телеангиоэктазией (HHT).

Изучить клинические фенотипы и генетические вариации, связанные с геном ENG, в четырех семьях, пораженных наследственной геморрагической телангиктазией типа 1 (HHT1), с особым вниманием к людям с легочными артериовенозными мальформациями (PAVMs).

Оценить безопасность и эффективность местного применения TOR-582 (сиролимус) для контроля эпистакса у пациентов с наследственной геморрагической телангиэктазией (HHT).

Это исследование представляет собой педиатрический случай, в котором ювенильная полипоза/наследственная геморрагическая телангиэктазия (HHT) была диагностирована через проявление анемии, связанной с легочными артериовенозными мальформациями (ПАВМ).

Оценить распространенность и клинические последствия наследственной геморрагической телангиэктазии (HHT) в отношении вовлеченных генов (ALK1, эндоглин, SMAD4) и методов лечения (бевіцизумаб, помалидомид) для связанных артериовенозных мальформаций.

Оценить использование и эффективность бевацизумаба как варианта лечения для пациентов с наследственной геморрагической телангиэктазией (HHT) во Франции.

Представить случай ренальной артериовенозной мальформации (АВМ) у молодого пациента с постоянной гипертензией, подчеркивая диагностические трудности и роль селективной ренальной ангиографии.

Подчеркнуть клиническое наблюдение за пациентом с наследственной геморрагической телеангиэктазией (HHT), проявляющейся рефрактерным желудочно-кишечным кровотечением и тяжелой анемией.

Представить случай 26-летнего мужчины с рецидивирующим синкопе и неожиданным диагнозом легочной гипертензии (ЛГ) в связи с легочными артериовенозными мальформациями (АВМ), предполагая связь с наследственным геморрагическим телангиэктазией (ГГТ).

Разработка микрофизиологической системы (HHT-на-чипе), которая имитирует сосудистые поражения, наблюдаемые у пациентов с наследственной геморрагической телангиэктазией (HHT), для углубления понимания механизмов заболевания и потенциальных методов лечения.

Характеризовать клеточный состав иммунной микроокружения в мозговых артериовенозных мальформациях (бАВМ) на уровне единичных клеток и идентифицировать популяции иммунных клеток, связанные с ангиогенезом и ремоделированием внеклеточного матрикса.

Оценить эффективную дозу интраназального бевацизумаба для лечения носового кровотечения у пациентов с наследственной геморрагической телангиэктазией (HHT).

Создание всеобъемлющего институционального иPopulation-based регистра для геморрагической наследственной телангиектиазии (ГНТ), чтобы улучшить понимание ее эпидемиологии, факторов риска, клинической презентации и результатов лечения.

Оценить эффективность доксциклина в снижении тяжести эпистакса у пациентов с наследственной геморрагической телангиэктазией (HHT), с акцентом на ответы с учетом генотипа (в частности активный киназа-подобный рецептор 1, эндоглин и SMAD4).

Оценить риск постинтервенционной геморрагии после стереотактической радиохирургии (СРХ) для церебральных артериовенозных мальформаций (АВМ) и выявить предикторы таких событий.