Высокая важность
20 авг. 2026 г.
Это исследование представляет собой педиатрический случай, в котором ювенильная полипоза/наследственная геморрагическая телангиэктазия (HHT) была диагностирована через проявление анемии, связанной с легочными артериовенозными мальформациями (ПАВМ).
Была проведена подробная клиническая оценка пациента, а также генетическое тестирование на мутации, связанные с HHT, включая ALK1, эндоглин и SMAD4. Были выполнены визуализирующие исследования для оценки наличия ПАВМ и связанных сосудистых мальформаций.
У пациента была выявлена значительная анемия, обусловленная множественными ПАВМ в рамках синдрома HHT. Генетическое тестирование подтвердило наличие соответствующих мутаций, что дало возможность установить окончательный диагноз и определить дальнейшее лечение с использованием целевых терапий, таких как бевацизумаб и помалидомид, для управления сосудистыми мальформациями и анемией.
Данный случай является уникальным и может не обобщаться на различные проявления HHT. Кроме того, длительные результаты применяемых терапий все еще находятся на стадии исследования и еще не установлены в более крупных группах.
Этот случай подчеркивает важное пересечение ювенильной полипозы и HHT, подчеркивая значимость распознавания ПАВМ как потенциального осложнения у педиатрических пациентов с необъяснимой анемией. Он призывает к проведению генетического скрининга в таких случаях, чтобы информировать о лечении и улучшить управление пациентами.