Высокая важность
26 авг. 2026 г.
Уточнить генетические диагнозы у пациентов с симптомами, напоминающими наследственную геморрагическую телангиэктазию - синдром ювенильных полипов (HHT-JPS) по сравнению с семейной аденоматозной полипозой (FAP).
Анализ с помощью молекулярно-генетического тестирования на варианты SMAD4 в случае 26-летней женщины с легочными артериовенозными пороками и связанной семейной историей желудочно-кишечных полипов.
Идентификация патогенного варианта SMAD4 подтвердила диагноз HHT-JPS у пациентки, показав, что другие члены семьи, ранее диагностированные с FAP, также носили этот вариант, что потребовало повторной оценки их диагнозов и управления.
Исследование основано на одном случае и, следовательно, может не охватывать весь спектр фенотипического и генетического разнообразия, присущего HHT-JPS и FAP, что ограничивает более широкую применимость результатов.
Это различие имеет решающее значение для надлежащего управления пациентами, поскольку HHT-JPS включает разные клинические аспекты и вмешательства по сравнению с FAP, подчеркивая роль генетического тестирования в ведении пациентов и семейном консультировании.
Показано на английском
A 26-year-old woman was diagnosed with hereditary hemorrhagic telangiectasia - juvenile polyposis syndrome (HHT-JPS) after an incidental finding of a pulmonary arteriovenous malformation. Molecular genetic testing confirmed the presence of a pathogenic SMAD4 variant, later found to be present in several other family members who were all previously labelled as having familial adenomatous polyposis. This short report contrasts and compares the conditions and highlights the importance of using genetic testing to distinguish similar presentations of gastrointestinal polyps in association with genetic conditions such as HHT-JPS and FAP. We highlight that detection of SMAD4 mutations can distinguish individuals with HHT-JPS from those with FAP who do not appear to present with arteriovenous malformations or notable criteria for HHT. This distinction may have significant implications for those with a longstanding familial diagnosis of FAP, as HHT-JPS entails different management considerations.