Высокая важность
18 авг. 2026 г.
Подчеркнуть клиническое наблюдение за пациентом с наследственной геморрагической телеангиэктазией (HHT), проявляющейся рефрактерным желудочно-кишечным кровотечением и тяжелой анемией.
Было проведено тщательное клиническое обследование, включая верхнюю гастроинтестинальную эндоскопию для выявления кровоточащих телеангиэктазий и КТ-исследование для оценки многоорганных артериовенозных мальформаций. Лечение включало несколько методов, включая коагуляцию аргоновой плазмой, талидомид, внутривенный bevacizumab и подкожный октретид.
Лечение с использованием внутривенного bevacizumab и октретида привело к стабилизации уровней гемоглобина и разрешению скрытого желудочно-кишечного кровотечения, несмотря на то, что предыдущие методы не смогли контролировать кровотечение.
Диагноз HHT был установлен клинически с использованием критериев Кюрасао, несмотря на отрицательное генетическое тестирование на известные мутации, связанные с HHT, что свидетельствует о потенциальных ограничениях чувствительности генетического тестирования.
Данный случай подчеркивает важность распознавания HHT как потенциальной причины тяжелой необъяснимой анемии и демонстрирует эффективность антиангиогенной терапии в рефрактерных случаях, что может повлиять на будущие подходы к лечению подобных пациентов.
Показано на английском
A man in his 20s presented with progressive fatigue and melena, with a history of recurrent epistaxis since adolescence and a positive family history. Evaluation revealed severe iron-deficiency anaemia (haemoglobin 27 g/L) with persistently positive faecal occult blood. Upper gastrointestinal endoscopy demonstrated multiple bleeding telangiectasias in the stomach and duodenum. Cross-sectional imaging of abdomen, thorax and brain identified multisystem arteriovenous malformations involving the liver, lung and brain. Despite repeated argon plasma coagulation and thalidomide therapy, bleeding persisted with ongoing transfusion dependence. Treatment with intravenous bevacizumab and subcutaneous octreotide stabilised haemoglobin and resolved occult gastrointestinal bleeding. A clinical diagnosis of hereditary haemorrhagic telangiectasia was established using Curaçao criteria despite negative genetic testing. This case highlights the importance of recognising hereditary haemorrhagic telangiectasia in unexplained severe anaemia and supports the role of anti-angiogenic therapy in refractory gastrointestinal bleeding.