Высокая важность
18 авг. 2026 г.
Представить случай 26-летнего мужчины с рецидивирующим синкопе и неожиданным диагнозом легочной гипертензии (ЛГ) в связи с легочными артериовенозными мальформациями (АВМ), предполагая связь с наследственным геморрагическим телангиэктазией (ГГТ).
Проведена подробная клиническая оценка, включая визуализирующие исследования для выявления легочных АВМ и гемодинамические оценки для подтверждения ЛГ. Генетическое тестирование могло быть предложено для оценки мутаций, связанных с ГГТ (например, ALK1, эндоглин, SMAD4).
Случай показал, что рецидивирующий синкоп у пациента в конечном итоге был связан с ЛГ, вызванной легочными АВМ, что привело к диагнозу ГГТ, который мог быть ранее упущен.
Случай является единичным и основан на опыте одного пациента, что ограничивает универсальность полученных результатов. Полное генетическое тестирование и оценка анамнеза семьи не были полностью изложены в этом отчете, что критически важно для понимания наследственных заболеваний.
Этот случай подчеркивает важность признания потенциальной возможности ЛГ у пациентов с известной или подозреваемой ГГТ, особенно в молодом возрасте. Осведомленность об этой ассоциации имеет решающее значение для эффективной диагностики и управления, что может улучшить результаты для пациентов в аналогичных клинических ситуациях.
Показано на английском
Pulmonary arterial hypertension is a rare diagnosis and, when present with pulmonary arteriovenous malformations, a diagnosis of hereditary haemorrhagic telangiectasia should be considered. This case highlights the difficulties in this form of PH. https://bit.ly/4tAmW9R.