Yüksek önem
8 Eyl 2026
SMAD4 mutasyonu ile ilişkili gastrik juvenil tip polipozise bir vakayı rapor etmek ve genetik testlerin kalıtsal sendromların tanısındaki önemini vurgulamak.
Vaka çalışması, anemi ve gastrointestinal kanama ile başvuran 39 yaşında bir kadın üzerinde gerçekleştirildi. Endoskopik inceleme, birden fazla gastrik polip olduğunu ortaya koyarak endoskopik mukozal rezeksiyonlar ve genetik analiz için yeni nesil dizileme yapılmasını sağladı.
Patojenik bir SMAD4 mutasyonu tespit edildi ve gastrik juvenil tip polipozisin tanısı doğrulandı. İlk bulgular hiperplastik polipleri önermekteydi ancak genetik test, tanıda ve olası yönetim stratejilerinde netlik sağladı.
Vaka çalışması yaklaşımı, daha geniş popülasyonlara uygulanabilirliği sınırlamaktadır; daha büyük kohortlarda yaygınlık ve sunum çeşitliliğini anlamak için ek araştırmalara ihtiyaç vardır.
Bu vaka, açıklanamayan gastrointestinal semptomları ve birden fazla polipi olan hastalarda SMAD4 mutasyonları için genetik testlerin önemini vurgulayarak, yönetimi değiştirebilecek ve hasta sonuçlarını iyileştirebilecek potansiyeli ortaya koymaktadır.
İngilizce gösteriliyor
Juvenile polyposis syndrome (JPS) is a rare autosomal-dominant disorder characterized by the presence of multiple hamartomatous polyps in the gastrointestinal tract. JPS has been established to be attributable to SMAD4 mutations, which are frequently associated with severe gastric phenotypes and hereditary hemorrhagic telangiectasia. We report the case of a 39-year-old woman with a history of immature teratoma, who presented with persistent anemia and upper gastrointestinal bleeding. Endoscopy revealed multiple gastric polyps, including a 5-cm polyp at the cardia. She underwent repeated endoscopic mucosal resections, with the initial histopathologic findings being consistent with hyperplastic polyps. Next-generation sequencing identified a pathogenic SMAD4 mutation, confirming the diagnosis of gastric juvenile-type polyposis. This case highlights the importance of considering hereditary polyposis syndromes in patients with multiple gastric polyps and anemia, even in the absence of a family history. Early genetic testing facilitates accurate diagnosis and enables appropriate endoscopic surveillance and management, as well as screening for extra-gastrointestinal manifestations.