Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia (Osler-Weber-Rendu syndrome)

532/1064-nm KTP/Nd: YAG lazer ile 595-nm püskürtme boya lazerinin, genetik kanamalı telanjiektazi (HHT) ile ilişkili durumlar da dahil olmak üzere, çeşitli cilt vasküler lezyonlarının tedavisindeki etkinliğini ve toleransını karşılaştırmak.

Beyin arteriovenöz malformasyonlarının (AVM) mikrocerrahi rezeksiyonundan sonraki nörolojik sonuçlar için bir tahmin modeli geliştirmek ve doğrulamak.

Kalıtsal kanamalı telanjiektazi (Osler-Weber-Rendu sendromu) olan bir hastada idrar kesesinin kendiliğinden yırtılma vakasını rapor etmek.

Kalıtsal kanamalı telanjiektazi (HHT) tanısı konmuş hastalarda pankreas arteriyovenöz malformasyonlarının (AVM) rapor edilen vakalarını gözden geçirip özetlemek, demografik özellikler, klinik belirtiler, tanı yöntemleri, tedaviler ve takip sonuçları hakkında bilgiler sağlamak.

Tek ventriküllü doğumsal kalp hastalığı olan hastalarda pulmoner vasküler malformasyonların (PVM'ler) patogenezini araştırmak ve kalıtsal hemorajik telanjiektazi (HHT) arteriovenöz malformasyonlar (AVM'ler) ile paylaşılan mekanizmaları tanımlamak.

Pediatrik hastalarda arteriyovenöz malformasyon (AVM) rezeksiyonu sonrası kraniotomi ile ilişkili 30 günlük postoperatif sonuçları tanımlamak ve olumsuz olayların bağımsız belirleyicilerini belirlemek.

Kalıtımsal Hemorajik Telanjiektazi (HHT) için mevcut tanı ve tedavi paradigmasını gözden geçirmek, sistemik tedavi ve modern yönetim stratejilerine odaklanmak.

Kalıtsal hemorajik telanjiektazi (HHT) hastalarında, bevacizumab tedavisi gören bireylerin dolaşan anjiyojenik ve inflamatuar biyomarkerlerini profil çıkarmak ve bunların klinik şiddet ve tedaviye yanıt ile ilişkisini değerlendirmek.

Eşzamanlı bir pulmoner arteriovenöz malformasyon (PAVM) olan bir hastada omurga epidural arteriovenöz fistül (SEDAVF) için aşamalı bir embolizasyon stratejisini değerlendirmek.

Cerrahi olarak çıkarılamayan beyin arteriovenöz malformasyonlarının (AVM'ler) yönetiminde stereotaktik radyocerrahinin (SRS) rolünü değerlendirmek ve bireyselleştirilmiş bir tedavi çerçevesi önermektir.

Ailesel Kanamalı Telanjiektazi (HHT) hastalarında şiddetli burun kanaması tedavisinde bevacizumabin etkinliğini ve güvenliğini değerlendirmek ve klinik ile genetik faktörlerin tedavi sonuçlarını nasıl etkilediğini araştırmak.

Beyin arteriovenöz malformasyonlarındaki (cAVM'ler) ekstraselüler matris yeniden yapılandırmasının ve iç elastik lamina (IEL) değişikliklerinin rolünü keşfetmek ve bunların vasküler duvar biyolojisi ile yapısal stabiliteye olan katkılarını incelemek.

Miras kalan kanamalı telanjiektazi (HHT) için araştırmalara yönelik vücut bağışının uygulanabilirliğini ve sonuçlarını keşfetmek, damar malformasyonları olan ve olmayan insan doku örneklerinin analizine odaklanmak.

Moderate to severe Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia (HHT) olan hastalarda, 28 haftalık bir süre boyunca epistaksis sıklığını azaltmada engasertib 40 mg günde bir kez almanın etkinliğini değerlendirmek.

Kalıtsal Hemorajik Telanjiektazi (HHT) tanısı almış sağlıklı gönüllüler ve yetişkin hastalarda araştırma ilacı ALN-6400'ün güvenliğini, tolerabilitesini, farmakokinetiğini (PK) ve farmakodinamiğini (PD) değerlendirmek.

Beyin arteriovenöz malformasyonları (bAVM) için nadir Mendelyan varyantlarını ve bir poligenik risk skorunu (BAVM-PRS) içeren iki aşamalı bir genetik risk sınıflandırma modeli geliştirmek ve değerlendirmek, tarama verimliliğini artırmaktır.

Kalıtsal hemorajik telanjiektazi (HHT) taşıyan bireyler arasında fenotipik değişkenlik derecesini nicelendirerek ve ifade farklılıklarını araştırmak.

Kalıtsal Hemorajik Telanjiektazi (HHT) ile ilişkili spontan epistaksisi yönetiminde çeşitli farmakolojik tedavilerin etkinliğini ve güvenliğini karşılaştırmak.

Beyin arteriyovenöz malformasyonları (bAVM) için müdahale ve gözlem stratejileri arasındaki uzun dönem kanamalı ve fonksiyonel sonuçları karşılaştırmak.

Büyük beyin arteriovenöz malformasyonlarının (AVM'ler) tedavisinde hızlandırılmış hacim aşamalı stereotaktik radyocerrahinin (AVS-SRS) uzun vadeli klinik sonuçlarını değerlendirmek.

69 yaşındaki bir kadının apandisit için yapılan BT görüntülemesi sırasında tesadüfen bulunan bilateral pulmoner arteriovenöz malformasyonlarla (PAVM'ler) ilgili vakayı raporlamak ve torakoskopik cerrahi ile tedavi etmek.

SMAD4 mutasyonu ile ilişkili gastrik juvenil tip polipozise bir vakayı rapor etmek ve genetik testlerin kalıtsal sendromların tanısındaki önemini vurgulamak.

DIAG723'ün kalıtsal hemorajik telanjiektazi (HHT) olan yetişkin hastalarda güvenliğini, tolere edilebilirliğini, farmakokinetiğini ve öncü etkinliğini değerlendirmek.

Belirli ACVRL1 mutasyonlarına sahip kalıtsal hemorajik telanjiektazi (HHT) hastalarından iki indüklenmiş pluripotent kök hücre (iPSC) hattının üretilmesi ve karakterizasyonu.

ARUBA sonrası kanıtları kullanarak patlamamış beyin arteriyovenöz malformasyonları (AVM'ler) için mikrocerrahi rezeksiyon ile korunmacı yönetimin sonuçlarını karşılaştırmak.

Orta ila şiddetli Kalıtsal Hemorajik Telanjiektazi (HHT) olan hastalarda ATV-1601'in etkinliği ve güvenliğini değerlendirmek.

Sıvı biyopsiler kullanarak, beyin arteriovenöz malformasyonları (bAVM'ler) içindeki MAPK sinyal yolaklarını aktive eden somatik genetik mutasyonları tanımlamak, non-invaziv tanı yeteneklerini ve terapötik seçenekleri geliştirmeyi amaçlamaktadır.

Tekrarlayan epistaksis göstermeyen 71 yaşındaki bir hastada Ailevi Hemorajik Telanjiektazi'nin atipik sunumunu ve gecikmiş tanısını vurgulamak, böylece HHT'nin daha geniş tanısal değerlendirmeler gerektirdiğini vurgulamak.

Kalıtsal hemorajik telanjiektazi - juvenil polipoz sendromu (HHT-JPS) ile ailesel adenomatoz polipozis (FAP) benzeri semptomlarla başvuran hastalarda genetik tanıların netleştirilmesi.

Kalıtsal hemorajik telanjiektazinin (HHT) genetik veriler ve makine öğrenimi teknikleri kullanılarak prevalansını, geleneksel klinik değerlendirmelerle karşılaştırarak değerlendirmek.

Kalıtsal Hemorajik Telanjiektazi (HHT) hastalarında burun kanamasının yönetiminde topikal burun içi tedavilerin etkinliğini değerlendirmek ve bunları plasebo tedavileri ile karşılaştırmak.

Hamilelik sırasında hemotoraks ile sonuçlanan rüptüre pulmoner arteriovenöz malformasyon (PAVM) vakasını rapor etmek ve acil durumlarda farkındalık ile doğru tanı yöntemlerinin önemini vurgulamak.

Dr. Scott Olitsky'nin Cure HHT'den öncülük ettiği bir vatandaş başvurusu sonrası, ferrik karboksimaltos (FCM) ile ilgili ciddi hipofosfatemia riski hakkında FDA'nın kutulu uyarı ekleme kararını bildirmek.

Beyin arteriovenöz malformasyonlarının (bAVM'ler) gelişimi, yırtılması ve tedavi yanıtında iltihap yolaklarının katkıda bulunduğu moleküler ve hücresel mekanizmaları incelemek.

Orbital bölgede dev ekstrakranyal arteriovenöz malformasyonları (AVM'ler) tedavisinde en bloc rezeksiyon ile trapezius insula flep rekonstrüksiyonunun etkinliğini değerlendirmek.

Kalıtsal Hemorajik Telanjiektazi (HHT) için sistemik tedavilere ilişkin mevcut kanıtları değerlendirmek ve yeni terapötik hedefleri tanımlamak.

Kalıtsal Hemorajik Telanjiektazi (HHT) hastalarında intrahepatik portovenöz şantlarla ilişkili dirençli hepatik ensefalopatinin tedavisinde seçici venöz amonyak numunesi rehberli embolizasyonun etkinliğini değerlendirmek.

Herediter Kanamalı Telanjiektazi Tip 1 (HHT1) ile etkilenen dört ailede ENG geni ile ilişkili klinik fenotipleri ve genetik varyasyonları araştırmak, özellikle akciğer arteriyovenöz malformasyonları (PAVM'ler) olan bireyler üzerine odaklanarak.

Genetik kanamalı telanjiektazi (HHT) hastalarında epistaksisin yönetiminde topikal TOR-582 (sirolimus) uygulamasının güvenliğini ve etkinliğini değerlendirmek.

Bu çalışma, anemi ile ilişkili pulmoner arteriovenöz malformasyonlar (PAVM) bulguları üzerinden Juvenil Polipozis/Kalıtsal Kanamalı Telanjiektazi (HHT) sendromunun tanısı konmuş bir pediatrik olguyu rapor etmektedir.

Ailevi Hemorragik Telanjiektazi (HHT) prevalansını ve klinik etkilerini, ilgili genler (ALK1, endoglin, SMAD4) ve ilişkili arteriyovenöz malformasyonlar için tedavi modlarına (bevacizumab, pomalidomide) göre değerlendirmek.

Fransa'da herediter hemorajik telanjiektazi (HHT) olan hastalar için bevacizumabın bir tedavi seçeneği olarak kullanımını ve etkinliğini değerlendirmek.

Kalıcı hipertansiyonu olan genç bir hastada renal arteriovenöz malformasyon (AVM) vakasını sunmak, tanısal zorlukları ve seçici renal anjiyografi rolünü vurgulamak.

Kalıtsal hemorajik telanjiektazi (HHT) hastası olan bir bireyin tedaviye dirençli gastrointestinal kanaması ve şiddetli anemisi ile klinik yönetimini vurgulamak.

Tekrarlayan senkopu olan 26 yaşındaki bir erkeğin pulmoner arteriyel hipertansiyon (PAH) ile ilgili beklenmeyen bir tanısını ve bu durumu pulmonary arteriovenöz malformasyonlar (AVM'ler) ile ilişkilendiren, kalıtsal hemorajik telanjiektazi (HHT) ile olası bağlantıyı sunmak.

Herediter Kanamalı Telanjiektazi (HHT) hastalarında gözlemlenen vasküler lezyonları taklit eden bir mikrofizyolojik sistem (HHT-on-a-chip) geliştirmek, hastalık mekanizmalarının ve olası tedavilerin anlaşılmasını artırmak.

Beyin arteriovenöz malformasyonlarındaki (bAVM) bağışıklık mikroçevresinin hücresel bileşimini tek hücre çözünürlüğünde karakterize etmek ve angiogenez ve ekstraselüler matris yeniden yapılandırması ile ilişkili bağışıklık hücre popülasyonlarını tanımlamak.

Kalıtsal Hemorajik Telanjiektazi (HHT) olan hastalarda epistaksisin tedavisinde intranasal bevacizumabin etkili dozunu değerlendirmek.

Hemorajik Kalıtsal Telanjiektazi (HHT) için kapsamlı bir kurumsal ve nüfus temelli kayıt oluşturmak, epidemiyolojisi, risk faktörleri, klinik sunum ve tedavi sonuçları üzerine anlayışı geliştirmek.

Doksisiklinin, herediter hemorajik telanjiektazi (HHT) hastalarında epistaksis şiddetini azaltmadaki etkinliğini değerlendirmek, özellikle genotip-stratifike yanıtlar (aktif reseptör benzeri kinaz 1, endoglin ve SMAD4) üzerine odaklanarak.

Serebral arteriovenöz malformasyonlar (AVM'ler) için stereotaktik radyocerrahi (SRS) sonrası müdahale sonrası kanama riskini değerlendirmek ve bu tür olayların belirleyicilerini tanımlamak.