Yüksek önem
21 Ağu 2026
Kalıtsal Hemorajik Telanjiektazi (HHT) için sistemik tedavilere ilişkin mevcut kanıtları değerlendirmek ve yeni terapötik hedefleri tanımlamak.
Bu derleme, HHT yönetiminde etkinliklerini değerlendiren antifibrinolitikler, anti-anjiyojenik ajanlar, mTOR ve AKT inhibitörleri ile immüno-modülatör ilaçları içeren çeşitli sistemik tedavileri kapsayan klinik deneyler ve çalışmalardan elde edilen bulguları sentezlemektedir.
Mevcut tedaviler, belirli hasta gruplarında değişken etkinlik göstermiştir ve sistemik tedavilerin geleneksel yaklaşımları tamamlamak için potansiyel sunduğunu gösteren umut verici sonuçlar elde edilmiştir. Hedeflenen disfonksiyonel BMP9-BMP10/ENG/ALK1 yolunu keşfetmek için mevcut klinik deneyler devam etmektedir.
Derleme, HHT için belirli FDA onaylı sistemik ajanların eksikliğine ve hasta tepkilerindeki değişkenliğin tedavi etkinliği ve sistemik tedavilerin standart bakıma entegrasyonu hakkında kesin sonuçlar çıkarmayı zorlaştırdığına dikkat çekmektedir.
HHT için sistemik tedavilerin anlaşılması ve geliştirilmesi, hastaların mevcut palyatif müdahalelerin ötesinde sonuçlarını iyileştirme potansiyelini taşımaktadır. Bu değişim, klinik uygulamalarda bir değişim sağlayabilir ve HHT kaynaklı komplikasyonların genel yönetimini daha iyi hale getirebilir.
İngilizce gösteriliyor
Hereditary hemorrhagic telangiectasia (HHT) is a rare autosomal dominant vascular disorder characterized by mucocutaneous telangiectases and visceral vascular malformations, leading to recurrent bleeding, iron-deficiency anemia, and organ complications. Pulmonary, cerebral, and hepatic involvement are major determinants of morbidity and mortality. Management has traditionally relied on local and interventional approaches, which are largely palliative and do not address underlying disease mechanisms. New insights in HHT pathophysiology, particularly in the dysregulated BMP9-BMP10/ENG/ALK1 pathway, which is fundamental to the angiogenesis process, have enabled the development of targeted systemic therapies. Although no systemic drug is specifically approved for HHT, antifibrinolytics, anti-angiogenic agents, mTOR and AKT inhibitors, and immunomodulatory drugs have shown variable efficacy in selected patients. This review summarizes current evidence on systemic therapies and ongoing clinical trials, highlighting their potential to complement existing strategies and move toward disease-modifying approaches.