Yüksek önem
26 Ağu 2026
Kalıtsal hemorajik telanjiektazi - juvenil polipoz sendromu (HHT-JPS) ile ailesel adenomatoz polipozis (FAP) benzeri semptomlarla başvuran hastalarda genetik tanıların netleştirilmesi.
Pulmoner arteriovenöz malformasyonlar ve ilişkili ailesel gastrointestinal polip öyküsü olan 26 yaşındaki bir kadın vakasında SMAD4 varyantları için moleküler genetik test analizi.
Patojenik bir SMAD4 varyantının tanımlanması, hastanın HHT-JPS tanısını doğrulamış ve daha önce FAP tanısı almış diğer aile üyelerinin de bu varyantı taşıdığını ortaya çıkarmıştır, bu da tanı ve yönetimlerinin yeniden değerlendirilmesini gerektirmiştir.
Çalışma tek bir vakaya dayanmaktadır ve bu nedenle HHT-JPS ve FAP'de mevcut olan fenotipik ve genetik çeşitliliğin tüm spektrumunu yakalayamayabilir, bulguların daha geniş uygulanabilirliğini sınırlamaktadır.
Bu ayırım, HHT-JPS'nin FAP'tan farklı klinik değerlendirmeleri ve müdahale gerektirmesi nedeniyle doğru hasta yönetimi için hayati öneme sahiptir; genetik testlerin hasta bakımı ve aile danışmanlığına rehberlik etmedeki rolünü vurgulamaktadır.
İngilizce gösteriliyor
A 26-year-old woman was diagnosed with hereditary hemorrhagic telangiectasia - juvenile polyposis syndrome (HHT-JPS) after an incidental finding of a pulmonary arteriovenous malformation. Molecular genetic testing confirmed the presence of a pathogenic SMAD4 variant, later found to be present in several other family members who were all previously labelled as having familial adenomatous polyposis. This short report contrasts and compares the conditions and highlights the importance of using genetic testing to distinguish similar presentations of gastrointestinal polyps in association with genetic conditions such as HHT-JPS and FAP. We highlight that detection of SMAD4 mutations can distinguish individuals with HHT-JPS from those with FAP who do not appear to present with arteriovenous malformations or notable criteria for HHT. This distinction may have significant implications for those with a longstanding familial diagnosis of FAP, as HHT-JPS entails different management considerations.