Yüksek önem
18 Ağu 2026
Kalıtsal hemorajik telanjiektazi (HHT) hastası olan bir bireyin tedaviye dirençli gastrointestinal kanaması ve şiddetli anemisi ile klinik yönetimini vurgulamak.
Kanama telanjiektazilerini belirlemek için üst gastrointestinal endoskopi ve çoklu sistem arteriyovenöz malformatörleri değerlendirmek için kesitsel görüntüleme dahil olmak üzere kapsamlı bir klinik değerlendirme gerçekleştirildi. Tedavi, argon plazma koagülasyonu, talidomid, intravenöz bevacizumab ve subkutan oktreotid gibi birden fazla yöntemi içeriyordu.
Intravenöz bevacizumab ve oktreotid ile tedavi, daha önceki tedavilerin kanamayı kontrol edememesine rağmen hemoglobin seviyelerinin stabilizasyona uğramasına ve gizli gastrointestinal kanamanın çözülmesine yol açtı.
HHT tanısı, HHT ile ilişkili bilinen mutasyonlar için negatif genetik testlere rağmen Curaçao kriterlerine dayanarak klinik olarak belirlenmiştir, bu da genetik testlerin hassasiyetindeki potansiyel sınırlamaları önermektedir.
Bu vaka, HHT'nin şiddetli açıklanamayan aneminin potansiyel bir nedeni olarak tanınmasının önemini vurgulamakta ve dirençli vakalarda anti-anjiyojenik tedavinin etkinliğini göstermekte, benzer hastalarda gelecek yönetim yaklaşımlarını etkilemektedir.
İngilizce gösteriliyor
A man in his 20s presented with progressive fatigue and melena, with a history of recurrent epistaxis since adolescence and a positive family history. Evaluation revealed severe iron-deficiency anaemia (haemoglobin 27 g/L) with persistently positive faecal occult blood. Upper gastrointestinal endoscopy demonstrated multiple bleeding telangiectasias in the stomach and duodenum. Cross-sectional imaging of abdomen, thorax and brain identified multisystem arteriovenous malformations involving the liver, lung and brain. Despite repeated argon plasma coagulation and thalidomide therapy, bleeding persisted with ongoing transfusion dependence. Treatment with intravenous bevacizumab and subcutaneous octreotide stabilised haemoglobin and resolved occult gastrointestinal bleeding. A clinical diagnosis of hereditary haemorrhagic telangiectasia was established using Curaçao criteria despite negative genetic testing. This case highlights the importance of recognising hereditary haemorrhagic telangiectasia in unexplained severe anaemia and supports the role of anti-angiogenic therapy in refractory gastrointestinal bleeding.