Висока важливість
8 вер. 2026 р.
Повідомити про випадок шлункової юнацької поліпозу, пов’язаного з мутацією SMAD4, та підкреслити важливість генетичного тестування для діагностики спадкових синдромів.
В дослідженні випадку брала участь 39-річна жінка з історією тертоми, яка звернулася з анемією та шлунково-кишковими кровотечами. Ендоскопічне обстеження виявило численні шлункові поліпи, що призвело до ендоскопічних мукозних резекцій та секвенування наступного покоління для генетичного аналізу.
Виявлена патогенна мутація SMAD4 підтвердила діагноз шлункової юнацької поліпозу. Початкові результати вказували на гіперпластичні поліпи, але генетичне тестування дало ясність у діагнозі та потенційні стратегії лікування.
Підхід випадку обмежує застосовність до ширших популяцій; подальші дослідження необхідні для розуміння поширеності та різноманіття проявів у більших когорт.
Цей випадок підкреслює важливість генетичного тестування на мутації SMAD4 у пацієнтів з неясними шлунково-кишковими симптомами та численними поліпами, що потенційно може змінити стратегію лікування та покращити результати для пацієнтів.
Показано англійською
Juvenile polyposis syndrome (JPS) is a rare autosomal-dominant disorder characterized by the presence of multiple hamartomatous polyps in the gastrointestinal tract. JPS has been established to be attributable to SMAD4 mutations, which are frequently associated with severe gastric phenotypes and hereditary hemorrhagic telangiectasia. We report the case of a 39-year-old woman with a history of immature teratoma, who presented with persistent anemia and upper gastrointestinal bleeding. Endoscopy revealed multiple gastric polyps, including a 5-cm polyp at the cardia. She underwent repeated endoscopic mucosal resections, with the initial histopathologic findings being consistent with hyperplastic polyps. Next-generation sequencing identified a pathogenic SMAD4 mutation, confirming the diagnosis of gastric juvenile-type polyposis. This case highlights the importance of considering hereditary polyposis syndromes in patients with multiple gastric polyps and anemia, even in the absence of a family history. Early genetic testing facilitates accurate diagnosis and enables appropriate endoscopic surveillance and management, as well as screening for extra-gastrointestinal manifestations.