Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia (Osler-Weber-Rendu syndrome)

Порівняти ефективність та переносимість лазера KTP/Nd: YAG на 532/1064 нм порівняно з пульсуючим барвником на 595 нм для лікування різних шкірних судинних уражень, включаючи стани, пов'язані з спадковою геморагічною телангіектазією (HHT).

Розробити та валідувати модель прогнозування неврологічних наслідків після мікрохірургічного резекціонування артеріовенозних мальформацій мозку (AVMs).

Повідомити про випадок спонтанного розриву сечового міхура (СРСМ) у пацієнтки з спадковою геморагічною телангіектазією (синдромом Ослера-Вебера-Ренду).

Огляд та узагальнення відомих випадків панкреатичних артеріовенозних мальформацій (AVMs) у пацієнтів з спадковою геморагічною телангіектазією (HHT), надання інформації про демографічні дані, клінічні прояви, методи діагностики, лікування та результати спостереження.

Вивчити патогенез легеневих судинних малформацій (ЛСМ) у пацієнтів з вродженим серцевим захворюванням одиничного шлуночка та виявити спільні механізми з артеріовенозними малформаціями (АР) при спадковій геморагічній телангіектазії (СГТ).

Охарактеризувати результати післяопераційного періоду протягом 30 днів після краніотомії для резекції артеріовенозної мальформації (АВМ) у дітей та визначити незалежні предиктори несприятливих подій.

To review the current diagnostic and therapeutic paradigms for Hereditary Haemorrhagic Telangiectasia (HHT), focusing on systemic therapy and modern management strategies.

Профілювати циркулюючі ангіогенні та запальні біомаркери у пацієнтів з первинною геморагічною телеангіектазією (ПГТ), які проходять лікування бевацизумабом, та оцінити їх зв'язок з клінічною вираженістю та відповіддю на терапію.

Оцінити стадійну емболізаційну стратегію для лікування спинномозкової епідуральної артеріовенозної фістули (СЕАФ) у пацієнта з одночасною легеневою артеріовенозною мальформацією (ЛАВМ).

Оцінити роль стереотаксичної радіохірургії (СРХ) у лікуванні хірургічно невдалих церебральних артеріовенозних мальформацій (АВМ) та запропонувати індивідуалізовану систему лікування.

Оцінити ефективність і безпечність бевацизума для лікування тяжкої епістаксії у пацієнтів з успадкованою геморагічною телеангіектатсією (ГГТ) та дослідити, як клінічні та генетичні фактори впливають на результати лікування.

Вивчити роль ремоделювання екстрацелюлярного матриксу та змін внутрішньої еластичної мембрани (IEL) у цереброваскулярних артеріовенозних мальформаціях (cAVMs) та їхній внесок у біологію судинної стінки та структурну стабільність.

Explorarea fezabilităţii şi implicaţiilor donaţiei de corpuri pentru cercetare în telangiectazia hemorragică hereditară (HHT), concentrându-se pe analiza probelor de ţesut uman cu şi fără malformaţii vasculare.

Оцінити ефективність енгазертину 40 мг на добу в зменшенні частоти епістаксису у пацієнтів із середньою та важкою спадковою геморагічною телангіектазією (ГГТ) протягом 28 тижнів.

To assess the safety, tolerability, pharmacokinetics (PK), and pharmacodynamics (PD) of the investigational drug ALN-6400 in both healthy volunteers and adult patients diagnosed with Hereditary Haemorrhagic Telangiectasia (HHT).

Розробити та оцінити двоетапну модель стратифікації генетичного ризику для мозкових артеріовенозних мальформацій (бАВМ), яка включає як рідкісні Менделівські варіанти, так і полігенний ризиковий бал (БАВМ-РС) для підвищення ефективності скринінгу.

Вивчити різниці в експресії та кількісно оцінити ступінь фенотипної варіабельності серед осіб зі спадковою геморагічною телангіектазією (HHT), які мають один і той самий патогенний варіант.

Порівняти ефективність та безпечність різних фармакологічних терапій у лікуванні спонтанного епістаксу, пов'язаного зі спадковою геморагічною телеангіектазією (HHT).

Порівняти довгострокові геморагічні та функціональні результати між стратегіями інтервенції та спостереження для артеріовенозних мальформацій мозку (бАВМ).

Оцінити довгострокові клінічні результати підходу прискореної об'ємно-сценарної стереотактичної радіохірургії (ПОВ-СРХ) для лікування великих церебральних артеріовенозних мальформацій (АВМ).

Описати випадок 69-річної жінки з білатеральними легеневими артеріовенозними мальформаціями (ПАВМ), виявленими випадково під час КТ-обстеження при апендициті, та лікуваними шляхом тораскопічної хірургії.

Повідомити про випадок шлункової юнацької поліпозу, пов’язаного з мутацією SMAD4, та підкреслити важливість генетичного тестування для діагностики спадкових синдромів.

Оцінити безпечність, переносимість, фармакокінетику та попередню ефективність DIAG723 у дорослих пацієнтів зі спадковою геморагічною телангіектазією (ГГТ).

Сформувати та охарактеризувати дві індуковані плюрипотентні стовбурові клітинні (iPSC) лінії від пацієнтів з спадковим геморагічним тилагектатозом (HHT), що мають специфічні мутації ACVRL1.

Порівняти результати мікрохірургічного видалення з консервативним лікуванням для нерозривних артеріовенозних мальформацій (AVMs) мозку, використовуючи дані після ARUBA.

Оцінити ефективність і безпечність ATV-1601 у пацієнтів із помірною до сильної спадковою геморагічною телангіектазією (HHT).

Визначити соматичні генетичні мутації, що активують сигнальний шлях MAPK у судинних мальформаціях головного мозку (bAVMs), використовуючи лікарські біопсії, з метою покращення можливостей безінвазивної діагностики та терапевтичних варіантів.

Підкреслити атипову презентацію та затриману діагностику спадкової геморагічної телангіектазії (HHT) у 71-річного пацієнта, який не проявляв рецидивуючого епістаксісу, тим самим підкреслюючи необхідність ширших діагностичних розглядів HHT.

Прояснити генетичні діагнози у пацієнтів, які мають симптоми, що нагадують геморагічну телеангіектазію - юнацький поліпоз (HHT-JPS) у порівнянні зі сімейним аденоматозним поліпозом (FAP).

Оцінити поширеність спадкової геморагічної телангіектазії (HHT) за допомогою генетичних даних та методів машинного навчання в порівнянні з традиційними клінічними оцінками.

Оцінити ефективність топічних інтраназальних терапій для управління епістаксія у пацієнтів із спадковою геморагічною телангіектазією (СГТ) та порівняти їх з плацебо-терапіями.

Повідомити про рідкісний випадок розриву легочного артеріовенозного мальформації (PAVM) під час вагітності, який призвів до гемотораксу, та наголосити на необхідності усвідомленості та правильних діагностичних методів у екстрених випадках.

Поінформувати про рішення FDA додати пакетне попередження до ферри карбоксимальтозу (FCM) щодо ризику серйозної гіпофосфатемії після петиції, очолюваної доктором Скоттом Олітським з Cure HHT.

Вивчити молекулярні та клітинні механізми, через які запальні шляхи сприяють розвитку, розриву та реакції на лікування мозкових артеріовенозних мальформацій (bAVMs).

Оцінити ефективність ен блок резекції в комбінації з реконструкцією острівного клаптя трапецієподібного м'яза у лікуванні гігантських екстракраніальних артеріовенозних мальформацій (АВМ) в орбітальній області.

Оцінити поточні дані щодо системних терапій для спадкової геморагічної телангіектазії (HHT) та визначити нові терапевтичні цілі.

Оцінити ефективність селективного венозного амонійногоSampling-Guided Embolization при лікуванні рефрактерної печінкової енцефалопатії, пов'язаної з внутрішньопечінковими портовенозними шунтами у пацієнтів зі спадковою геморагічною телангіектазією (HHT).

Дослідити клінічні фенотипи та генетичні варіації, пов'язані з геном ENG у чотирьох родинах, уражених спадковою геморагічною телеангіектазією типу 1 (HHT1), зокрема зосередивши увагу на особах з легеневими артеріовенозними аномаліями (PAVMs).

To evaluate the safety and efficacy of the topical application of TOR-582 (sirolimus) for managing epistaxis in patients with hereditary hemorrhagic telangiectasia (HHT).

Дане дослідження описує випадок у педіатрії, коли синдром ювенільного поліпозу/спадкової геморагічної телеангіектазії (ГГТ) був діагностований через прояви анемії, пов'язані з легеневими артеріовенозними мальформаціями (ПАВМ).

Оцінити поширеність та клінічні наслідки спадкової геморагічної телангіектазії (ГГТ) щодо пов'язаних генів (ALK1, ендоглін, SMAD4) та варіантів лікування (бевацизумаб, помалідомід) для супутніх артеріовенозних мальформацій.

To evaluate the use and effectiveness of bevacizumab as a treatment option for patients with hereditary hemorrhagic telangiectasia (HHT) in France.

Представити випадок ниркової артеріовенозної мальформації (AVM) у молодої пацієнтки з постійною гіпертонією, підкресливши діагностичні труднощі та роль селективної ниркової ангіографії.

Да се подчертае клиничното управление на пациент с наследствена хеморагична телангиектазия (HHT), проявяваща се с рефрактерно чревно кървене и тежка анемия.

Представити випадок 26-річного чоловіка з повторюваними синкопами та несподіваним діагнозом легеневої артеріальної гіпертензії (ЛАГ), пов'язаного з легеневими артеріовенозними мальформаціями (АВМ), що вказує на можливий зв'язок із спадковою геморагічною телангіектазією (СГТ).

Розробити мікрофізіологічну систему (HHT-на-чіпі), яка імітує судинні ушкодження, що спостерігаються у пацієнтів з успадкованою геморагічною телангіектазією (HHT), для покращення розуміння механізмів захворювання та потенційних методів лікування.

Характеризувати клітинний склад імунного мікросередовища в артеріовенозних мальформаціях мозку (бАВМ) на рівні одиничних клітин та визначити популяції імунних клітин, асоційовані з ангіогенезом і ремоделюванням позаклітинного матриксу.

Оцінити ефективну дозу бевацизумабу, введеного через ніс, для лікування епістаксії у пацієнтів із спадковою геморагічною телангіектазією (ГГТ).

Створити комплексний інституційний та популяційний реєстр для геморагічної спадкової телеангіектазії (ГСТ), щоб покращити розуміння її епідеміології, факторів ризику, клінічної картини та результатів лікування.

Оцінити ефективність доксициліну в зменшенні тяжкості епістаксісу у пацієнтів зі спадковою геморагічною телеангіектазією (СГТ), зосереджуючись на відповідях, що залежать від генотипу (зокрема активного рецептора подібного до кінази 1, ендогліна та SMAD4).

Оцінити ризик постінтервенційної кровотечі після стереотаксичної радіохірургії (СРХ) при церебральних артеріовенозних аномаліях (АВА) та визначити предиктори таких подій.