Висока важливість
20 серп. 2026 р.
Дане дослідження описує випадок у педіатрії, коли синдром ювенільного поліпозу/спадкової геморагічної телеангіектазії (ГГТ) був діагностований через прояви анемії, пов'язані з легеневими артеріовенозними мальформаціями (ПАВМ).
Було проведено детальну клінічну оцінку пацієнта, а також генетичне тестування на мутації, пов'язані з ГГТ, включаючи ALK1, ендоглін та SMAD4. Було виконано обстеження з використанням візуалізації для оцінки наявності ПАВМ та супутніх судинних мальформацій.
У пацієнта була виявлена значна анемія, пов'язана з множинними ПАВМ як компонентом синдрому ГГТ. Генетичне тестування підтвердило наявність відповідних мутацій, що сприяло остаточному діагнозу та подальшому лікуванню за допомогою таргетних терапій, таких як бевацізумаб та помалідомід, для управління судинними мальформаціями та анемією.
Випадок є одиничним і може не бути репрезентативним для різноманітних проявів ГГТ. Крім того, довгострокові результати використаних терапій все ще перебувають на стадії дослідження і ще не встановлені в більших когортках.
Цей випадок підкреслює критичне перетворення ювенільного поліпозу та ГГТ, акцентуючи увагу на важливості визнання ПАВМ як потенційної ускладнення у педіатричних пацієнтів з незрозумілою анемією. Він пропонує генетичне скринінг в таких випадках для покращення лікування та управління пацієнтами.