Висока важливість
26 серп. 2026 р.
Підкреслити атипову презентацію та затриману діагностику спадкової геморагічної телангіектазії (HHT) у 71-річного пацієнта, який не проявляв рецидивуючого епістаксісу, тим самим підкреслюючи необхідність ширших діагностичних розглядів HHT.
Кейс-репорт, в якому детально описано 71-річного чоловіка, що звернувся зі скаргами на задишку, втому та набряк нижніх кінцівок, в поєднанні з лабораторними дослідженнями, що вказували на важку залізодефіцитну анемію, та візуалізаційними дослідженнями, які не виявили вісцеральних мальформацій. У звіті також переглядається медична історія пацієнта, включаючи ускладнення, пов'язані з недіагностованою HHT.
Пацієнта діагностували з HHT після розвитку значних ускладнень, включаючи спонтанні двосторонні субдуральні гематоми та шлунково-кишкова кровотеча, незважаючи на відсутність типових симптомів, таких як рецидивуючий епістаксіс до пізнього віку. У звіті зазначається, що покладатися виключно на класичні мукокутанні симптоми для діагностики HHT може затримати виявлення та своєчасне лікування.
Результати базуються на одному випадку, що може обмежити загальність висновків. Відсутність ендоскопічних знахідок та відстрочка капсульної ендоскопії також можуть заважати всебічній оцінці телангіектазій тонкого кишечника.
Цей випадок підкреслює важливість врахування HHT у літніх людей, що звертаються зі нез'ясованою кровотечею, пов'язаною з AVM, або важкою анемією, що може призвести до своєчасної діагностики та запобігання серйозним ускладненням. Він закликає до підвищення обізнаності про атипові презентації для покращення результатів лікування пацієнтів з HHT.
Показано англійською
BACKGROUND Hereditary hemorrhagic telangiectasia (HHT) is a rare vascular disorder characterized by multisystem arteriovenous malformations (AVMs). The earliest symptoms often appear in childhood and typically encompass recurrent epistaxis. Severe outcomes, including cerebral hemorrhage and thrombotic complications, can increase morbidity and mortality. HHT is estimated to have near-complete penetrance, such that 97% of patients exhibit symptoms by age 60. CASE REPORT A 71-year-old man presented with a 1-month history of progressive shortness of breath, fatigue, dizziness, and lower-extremity edema. Further evaluation revealed severe iron-deficiency anemia (hemoglobin 6.4 g/dL, serum iron 21 µg/dL, total iron-binding capacity 462 µg/dL, transferrin saturation ~5%, and ferritin 13 ng/mL). He received 4 units of packed red blood cells, resulting in symptomatic improvement. Imaging did not identify any additional visceral malformations; follow-up esophagogastroduodenoscopy and colonoscopy findings were normal. Despite negative endoscopic findings, intermittent occult gastrointestinal blood loss remained the leading consideration given his prior history of bleeding gastrointestinal AVMs and laboratory findings consistent with iron-deficiency anemia. Capsule endoscopy-recommended to screen for small-bowel telangiectasias-was deferred. His medical history was notable for a delayed diagnosis of HHT. He remained clinically asymptomatic until age 67, when he developed spontaneous bilateral subdural hematomas and gastrointestinal bleeding. CONCLUSIONS This case highlights delayed recognition of HHT in the absence of recurrent epistaxis, followed by serious intracranial and gastrointestinal complications. Overreliance on classic mucocutaneous features may contribute to diagnostic delay. Clinicians should consider HHT in older adults with otherwise unexplained AVM-related hemorrhage or anemia to facilitate timely screening and management.