Висока важливість
18 серп. 2026 р.
Представити випадок 26-річного чоловіка з повторюваними синкопами та несподіваним діагнозом легеневої артеріальної гіпертензії (ЛАГ), пов'язаного з легеневими артеріовенозними мальформаціями (АВМ), що вказує на можливий зв'язок із спадковою геморагічною телангіектазією (СГТ).
Було проведено детальну клінічну оцінку, включаючи обстеження з використанням візуалізації для виявлення легеневих АВМ та гемодинамічні оцінки для підтвердження ЛАГ. Могли бути проведені генетичні тести для виявлення мутацій, пов'язаних зі СГТ (наприклад, ALK1, ендогліни, SMAD4).
Випадок показав, що повторювані синкопи пацієнта були зрештою пов'язані з ЛАГ, вторинною до легеневих АВМ, що призвело до діагнозу СГТ, який міг бути раніше не поміченим.
Цей випадок є поодиноким і базується на досвіді одного пацієнта, що обмежує узагальнення висновків. Вичерпне генетичне тестування та оцінка сімейного анамнезу не були повністю викладені в даному звіті, що є критично важливим для розуміння спадкових станів.
Цей випадок підкреслює важливість визнання потенційної ЛАГ у пацієнтів із відомою або підозрюваною СГТ, особливо в молодших вікових групах. Обізнаність про цю асоціацію є вирішальною для ефективної діагностики та управління, що може покращити результати для пацієнтів у подібних клінічних ситуаціях.
Показано англійською
Pulmonary arterial hypertension is a rare diagnosis and, when present with pulmonary arteriovenous malformations, a diagnosis of hereditary haemorrhagic telangiectasia should be considered. This case highlights the difficulties in this form of PH. https://bit.ly/4tAmW9R.