Висока важливість
21 серп. 2026 р.
Оцінити поточні дані щодо системних терапій для спадкової геморагічної телангіектазії (HHT) та визначити нові терапевтичні цілі.
Огляд синтезує результати клінічних випробувань та досліджень, що включають різні системні терапії, зокрема антифібринолітики, протипухлинні агенти, інгібітори mTOR та AKT, а також імуномодулятори, оцінюючи їх ефективність у лікуванні HHT.
Існуючі терапії продемонстрували змінну ефективність у конкретних групах пацієнтів, зобов'язуючи дообсуження перспективних результатів, які вказують на потенціал системного лікування як доповнення до традиційних підходів. Поточні клінічні випробування проводяться для вивчення нових агентів, що націлюються на дисрегульований шлях BMP9-BMP10/ENG/ALK1.
Огляд зазначає брак специфічних затверджених агентів системного лікування HHT, а також змінність у відповідях пацієнтів ускладнює формулювання остаточних висновків про ефективність лікування та інтеграцію системних терапій у стандартну охорону.
Розуміння та розвиток системних терапій для HHT є критично важливими, оскільки це дозволяє вирішити основні механізми захворювання, що потенційно покращує результати пацієнтів за межами поточних паліативних інтервенцій. Цей зсув може призвести до змін у клінічній практиці та кращого загального управління ускладненнями, спричиненими HHT.
Показано англійською
Hereditary hemorrhagic telangiectasia (HHT) is a rare autosomal dominant vascular disorder characterized by mucocutaneous telangiectases and visceral vascular malformations, leading to recurrent bleeding, iron-deficiency anemia, and organ complications. Pulmonary, cerebral, and hepatic involvement are major determinants of morbidity and mortality. Management has traditionally relied on local and interventional approaches, which are largely palliative and do not address underlying disease mechanisms. New insights in HHT pathophysiology, particularly in the dysregulated BMP9-BMP10/ENG/ALK1 pathway, which is fundamental to the angiogenesis process, have enabled the development of targeted systemic therapies. Although no systemic drug is specifically approved for HHT, antifibrinolytics, anti-angiogenic agents, mTOR and AKT inhibitors, and immunomodulatory drugs have shown variable efficacy in selected patients. This review summarizes current evidence on systemic therapies and ongoing clinical trials, highlighting their potential to complement existing strategies and move toward disease-modifying approaches.