Наследственна хеморагична телангиектазия, проявяваща се с рефрактерно чревно кървене.

Мета

Да се подчертае клиничното управление на пациент с наследствена хеморагична телангиектазия (HHT), проявяваща се с рефрактерно чревно кървене и тежка анемия.

Методи

Извършена е обширна клинична оценка, включително горна гастроинтестинална ендоскопия за идентифициране на кървящи телангиектазии и образна диагностика за оценка на множествени артериовенозни малформации. Лечението включва множество методи, включително аргонова плазмена коагулация, талидомид, интравенозен бевацизумаб и подкожен октреотид.

Результати

Лечението с интравенозен бевацизумаб и октреотид доведе до стабилизация на нивата на хемоглобина и разрешаване на скритото чревно кървене, въпреки че предишните лечения не успяха да контролират кървенето.

Обмеження

Диагнозата на HHT беше клинично установена, използвайки критериите на Кюрасао, въпреки отрицателните генетични тестове за известни мутации, свързани с HHT, което предполага потенциални ограничения в чувствителността на генетичното тестване.

Чому це важливо

Този случай подчертава важността на разпознаването на HHT като потенциална причина за тежка необяснима анемия и демонстрира ефективността на антиангиогенна терапия при рефрактерни случаи, влияеща на бъдещите управленски подходи при подобни пациенти.

Анотація

Показано англійською

A man in his 20s presented with progressive fatigue and melena, with a history of recurrent epistaxis since adolescence and a positive family history. Evaluation revealed severe iron-deficiency anaemia (haemoglobin 27 g/L) with persistently positive faecal occult blood. Upper gastrointestinal endoscopy demonstrated multiple bleeding telangiectasias in the stomach and duodenum. Cross-sectional imaging of abdomen, thorax and brain identified multisystem arteriovenous malformations involving the liver, lung and brain. Despite repeated argon plasma coagulation and thalidomide therapy, bleeding persisted with ongoing transfusion dependence. Treatment with intravenous bevacizumab and subcutaneous octreotide stabilised haemoglobin and resolved occult gastrointestinal bleeding. A clinical diagnosis of hereditary haemorrhagic telangiectasia was established using Curaçao criteria despite negative genetic testing. This case highlights the importance of recognising hereditary haemorrhagic telangiectasia in unexplained severe anaemia and supports the role of anti-angiogenic therapy in refractory gastrointestinal bleeding.