Висока важливість
26 серп. 2026 р.
Прояснити генетичні діагнози у пацієнтів, які мають симптоми, що нагадують геморагічну телеангіектазію - юнацький поліпоз (HHT-JPS) у порівнянні зі сімейним аденоматозним поліпозом (FAP).
Аналіз через молекулярне генетичне тестування на зміни SMAD4 у випадку 26-річної жінки з легеневими артеріовенозними мальформаціями та відповідною сімейною історією гастроінтестинальних поліпів.
Визначення патогенної зміни SMAD4 підтвердило діагноз HHT-JPS у пацієнтки, виявивши, що інші члени сім'ї, яким раніше було поставлено діагноз FAP, також мали цю зміну, що вимагало повторної оцінки їх діагнозів та лікування.
Дослідження базується на одиничному випадку і, отже, може не охоплювати весь спектр фенотипічного та генетичного різноманіття, присутнього в HHT-JPS та FAP, що обмежує широку застосовність отриманих результатів.
Ця різниця є критично важливою для належного управління пацієнтами, оскільки HHT-JPS має різні клінічні аспекти та втручання в порівнянні з FAP, підкреслюючи роль генетичного тестування у керуванні лікуванням пацієнтів та консультуванні для родини.
Показано англійською
A 26-year-old woman was diagnosed with hereditary hemorrhagic telangiectasia - juvenile polyposis syndrome (HHT-JPS) after an incidental finding of a pulmonary arteriovenous malformation. Molecular genetic testing confirmed the presence of a pathogenic SMAD4 variant, later found to be present in several other family members who were all previously labelled as having familial adenomatous polyposis. This short report contrasts and compares the conditions and highlights the importance of using genetic testing to distinguish similar presentations of gastrointestinal polyps in association with genetic conditions such as HHT-JPS and FAP. We highlight that detection of SMAD4 mutations can distinguish individuals with HHT-JPS from those with FAP who do not appear to present with arteriovenous malformations or notable criteria for HHT. This distinction may have significant implications for those with a longstanding familial diagnosis of FAP, as HHT-JPS entails different management considerations.