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Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia (Osler-Weber-Rendu syndrome): Update vom 28. August 2026

Was neu ist und warum es wichtig ist

  1. Ein Gentest bestätigte ein seltenes Syndrom im Zusammenhang mit hereditärer hämorrhagischer Teleangiektasie, was zu einer Neubewertung der Diagnosen in der Familie führte. Basierend auf: 1
  2. Neue Studien starten, um Medikamente wie Engasertib und ALN-6400 auf ihre Sicherheit und Wirksamkeit bei der Reduzierung von Symptomen der hereditären hämorrhagischen Teleangiektasie zu testen. Basierend auf: 2, 3
  3. Eine Überprüfung legt nahe, dass einige topische Behandlungen bei Nasenbluten im Zusammenhang mit hereditärer hämorrhagischer Teleangiektasie helfen können, obwohl die Ergebnisse zwischen den Studien variieren. Basierend auf: 5
  4. Forschungen deuten darauf hin, dass hereditäre hämorrhagische Teleangiektasie häufiger sein könnte als zuvor gedacht, wobei genetische Marker helfen, eine bessere Behandlung zu ermöglichen. Basierend auf: 15

Materialien in diesem Update

  1. Verifizierung genetischer Diagnosen: Hereditäre hämorrhagische Teleangiektasie - juveniles Polypen-Syndrom (HHT-JPS) oder familiäre adenomatöse Polyposis (FAP)?
    PubMed

    26. Aug. 2026

    Ein Gentest bestätigte, dass ein Patient ein seltenes Syndrom im Zusammenhang mit hereditärer hämorrhagischer Teleangiektasie hatte, was half, die vorherigen Diagnosen der Familienmitglieder neu zu bewerten.

  2. Eine Studie zur Bewertung der Wirksamkeit und Sicherheit von Engasertib bei Teilnehmern mit moderater bis schwerer erblichen hämorrhagischen Teleangiektasie (HHT)
    Klinische Studien

    Registrierte Studie, noch keine Ergebnisse

    17. Sept. 2026

    Diese neue Studie zielt darauf ab zu bewerten, wie gut ein Medikament namens Engasertib möglicherweise Nasenbluten bei Patienten mit moderater bis schwerer hereditärer hämorrhagischer Teleangiektasie reduzieren kann.

  3. Eine Studie zur Bewertung von ALN-6400 bei gesunden Freiwilligen und Patienten mit hereditärer hämorrhagischer Teleangiektasie (HHT)
    Klinische Studien

    Registrierte Studie, noch keine Ergebnisse

    16. Sept. 2026

    Eine Studie wird die Sicherheit und die Effekte des Medikaments ALN-6400 sowohl bei gesunden Personen als auch bei denen mit hereditärer hämorrhagischer Teleangiektasie untersuchen.

  4. Harmony-HHT: ATV-1601 bei Teilnehmern mit hereditärer hämorrhagischer Teleangiektasie (HHT)
    Klinische Studien

    Registrierte Studie, noch keine Ergebnisse

    1. Sept. 2026

    Diese Studie testet die Sicherheit und Wirksamkeit von ATV-1601 bei Patienten mit moderater bis schwerer hereditärer hämorrhagischer Teleangiektasie.

  5. Topische intranasale Behandlungen von Epistaxis bei hereditärer hämorrhagischer Teleangiektasie: Eine systematische Übersicht.
    PubMed

    26. Aug. 2026

    Eine Überprüfung ergab, dass einige topische Behandlungen bei Nasenbluten im Zusammenhang mit hereditärer hämorrhagischer Teleangiektasie helfen können, obwohl die Ergebnisse zwischen den Studien variieren.

  6. Übersetzung der evolutionären Geschichte und proteinfokussierte Maschinenlernen unterstützen eine erhöhte Prävalenz von hereditärer hämorrhagischer Teleangiektasie, einer der häufigsten erblichen Erkrankungen.
    PubMed

    26. Aug. 2026

    Forschungen deuten darauf hin, dass hereditäre hämorrhagische Teleangiektasie häufiger ist als gedacht, was Auswirkungen auf die Diagnose und Behandlung hat.

  7. Atypische Präsentation der hereditären hämorrhagischen Teleangiektasie ohne wiederkehrende Epistaxis, die zu einer verzögerten Diagnose führt.
    PubMed

    26. Aug. 2026

    Ein Fall hebt hervor, dass bei einem Patienten mit ungewöhnlichen Symptomen hereditäre hämorrhagische Teleangiektasie diagnostiziert wurde, was die Notwendigkeit betont, atypische Anzeichen zu berücksichtigen.

  8. Die molekulare Basis von arteriovenösen Malformationen (AVMs): Überprüfung der Entzündung in der AVM-Pathogenese.
    PubMed

    24. Aug. 2026

    Diese Überprüfung diskutiert, wie Entzündungen die Entwicklung und Komplikationen von arteriovenösen Malformationen im Gehirn antreiben können.

  9. Eine Studie zu den klinischen Phänotypen und der genetischen Analyse von ENG-Varianten in vier Familien mit hereditärer hämorrhagischer Teleangiektasie Typ 1.
    PubMed

    21. Aug. 2026

    Diese Forschung identifizierte neue genetische Veränderungen in Familien mit hereditärer hämorrhagischer Teleangiektasie Typ 1, die mit unterschiedlichen Symptomen und Erkrankungen in Verbindung stehen.

  10. Selektive venöse Ammoniakprobenentnahme-geführte Embolisation eines großen intrahepatischen portovenösen Shunts bei refraktärer hepatischer Enzephalopathie in der hereditären hämorrhagischen Teleangiektasie.
    PubMed

    21. Aug. 2026

    Eine Behandlungsmethode, die Ammoniakproben verwendet, zeigte vielversprechende Ergebnisse bei der Verbesserung der Symptome von schweren Leberkomplikationen bei Patienten mit hereditärer hämorrhagischer Teleangiektasie.

  11. Systemische Therapien bei hereditärer hämorrhagischer Teleangiektasie: Aktuelle Evidenz und aufkommende Ziele.
    PubMed

    21. Aug. 2026

    Eine Überprüfung untersucht die aktuellen Beweise zu Behandlungen für hereditäre hämorrhagische Teleangiektasie und erforscht neue potenzielle Therapien.

  12. Topische Behandlung mit TOR-582 bei Epistaxis bei HHT
    Klinische Studien

    Registrierte Studie, noch keine Ergebnisse

    21. Aug. 2026

    Eine Studie wird evaluieren, wie sicher und wirksam eine topische Behandlung zur Behandlung von Nasenbluten bei Patienten mit hereditärer hämorrhagischer Teleangiektasie ist.

  13. Ein pädiatrischer Fall von juvenilem Polypose/Erblichem hämorrhagischen Teleangiektasiesyndrom, diagnostiziert durch Anämie mit PAVM.
    PubMed

    20. Aug. 2026

    Diese pädiatrische Fallstudie hebt die Diagnose eines Kindes mit einem seltenen Syndrom hervor, das mit Anämie und Lungenproblemen verbunden ist.

  14. IV Bevacizumab Behandlung von Patienten mit hereditärer hämorrhagischer Teleangiektasie (HHT) oder Rendu-Osler (RO) Krankheit: Eine retrospektive Analyse von französischen Kohortendaten von 2009 bis 2024
    Klinische Studien

    Registrierte Studie, noch keine Ergebnisse

    19. Aug. 2026

    Diese Analyse zielt darauf ab, die Wirksamkeit eines Medikaments zur Behandlung der hereditären hämorrhagischen Teleangiektasie bei französischen Patienten zu untersuchen.

  15. Ist die hereditäre hämorrhagische Teleangiektasie wirklich eine seltene Erkrankung?
    PubMed

    19. Aug. 2026

    Forschungen zeigen, dass hereditäre hämorrhagische Teleangiektasie oft unterdiagnostiziert wird und identifizieren wichtige genetische Marker für eine bessere Behandlung.

  16. Eine unerwartete pulmologische Pathologie bei einem 26-jährigen Mann mit wiederkehrender Synkope.
    PubMed

    18. Aug. 2026

    Ein Fallbericht beschreibt einen jungen Mann, dessen Ohnmachtsanfälle mit einer seltenen Lungenerkrankung in Verbindung standen, die mit hereditärer hämorrhagischer Teleangiektasie verknüpft ist.

  17. Hereditäre hämorrhagische Teleangiektasie, die mit refraktärer gastrointestinaler Blutung auftritt.
    PubMed

    18. Aug. 2026

    Ein Patient mit schwerer gastrointestinaler Blutung fand Linderung durch spezielle Behandlungen für hereditäre hämorrhagische Teleangiektasie.

  18. Institutionelles Register der hämorrhagischen ererbten Teleangiektasie
    Klinische Studien

    Registrierte Studie, noch keine Ergebnisse

    30. Juli 2026

    Ein neues Register wird eingerichtet, um das Verständnis und die Behandlung der hereditären hämorrhagischen Teleangiektasie zu verbessern.

  19. Behandlung der hereditären hämorrhagischen Teleangiektasie der Nasenschleimhaut mit intranasalem Bevacizumab: Suche nach der effektiven Dosis
    Klinische Studien

    Registrierte Studie, noch keine Ergebnisse

    30. Juli 2026

    Diese Studie wird die beste Dosis einer intranasalen Behandlung für Nasenbluten bei Patienten mit hereditärer hämorrhagischer Teleangiektasie untersuchen.

  20. Einzelzellanalyse von arteriovenösen Malformationen im Gehirn zeigt pro-angiogene myeloide Programme.
    PubMed

    30. Juli 2026

    Eine Studie analysierte Immunzellen in arteriovenösen Malformationen des Gehirns und zeigte einen Zusammenhang mit neuen Behandlungsstrategien.

  21. Doxycyclin bei Epistaxis in der hereditären hämorrhagischen Teleangiektasie: Genotyp-stratifizierte Ergebnisse.
    PubMed

    13. Juli 2026

    Eine Studie untersuchte, wie gut Doxycyclin Nasenbluten bei Menschen mit hereditärer hämorrhagischer Teleangiektasie reduzieren könnte, indem die Reaktionen basierend auf ihren genetischen Typen analysiert wurden.

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