Araştırma Güncellemeleri

Projeye dön

Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia (Osler-Weber-Rendu syndrome): 28 Ağustos 2026 güncellemesi

Yenilikler ve neden önemli

  1. Bir genetik test, kalıtsal kanamalı telanjiektazi ile ilişkili nadir bir sendromu doğruladı ve aile bireylerinin önceden konulan tanılarını yeniden değerlendirmeye yardımcı oldu. Dayanak: 1
  2. Yeni çalışmalar, engasertib ve ALN-6400 gibi ilaçların kalıtsal kanamalı telanjiektaziyi azaltmadaki güvenliği ve etkinliğini test etmek için başlatılıyor. Dayanak: 2, 3
  3. Bir inceleme, bazı topikal tedavilerin kalıtsal kanamalı telanjiektazi hastalarında burun kanamalarına yardımcı olabileceğini önermektedir, ancak sonuçlar çalışmalara göre farklılık göstermektedir. Dayanak: 5
  4. Araştırmalar, kalıtsal kanamalı telanjiektazinin daha önce düşünülenden daha yaygın olabileceğini ve genetik belirteçlerin daha iyi yönetim için yardımcı olabileceğini göstermektedir. Dayanak: 15

Bu güncellemedeki materyaller

  1. Genetik tanıları doğrulama: Kalıtsal hemorajik telanjiektazi - juvenil polipoz sendromu (HHT-JPS) mi yoksa ailesel adenomatoz polipozis (FAP) mi?
    PubMed

    26 Ağu 2026

    Bir genetik test, bir hastanın kalıtsal kanamalı telanjiektazi ile ilişkili nadir bir sendroma sahip olduğunu doğrulayarak, aile üyelerinin önceki tanılarını yeniden değerlendirmeye yardımcı oldu.

  2. Moderat ile Şiddetli Kalıtsal Hemorajik Telanjektazi (HHT) Olan Katılımcılarda Engasertib'in Etkinliğini ve Güvenliğini Değerlendirmek Üzere Bir Deneme
    Klinik çalışmalar

    Kayıtlı çalışma, henüz sonuç yok

    17 Eyl 2026

    Bu yeni çalışmanın amacı, engasertib adlı ilacın, orta ila şiddetli kalıtsal kanamalı telanjiektazi hastalarında burun kanamalarını ne kadar etkili bir şekilde azaltabileceğini değerlendirmektir.

  3. Sağlıklı Gönüllüler ve Kalıtsal Hemorajik Telanjiektazi (HHT) Hastalarında ALN-6400'ü Değerlendiren Bir Çalışma
    Klinik çalışmalar

    Kayıtlı çalışma, henüz sonuç yok

    16 Eyl 2026

    Bir çalışma, ALN-6400 ilacının hem sağlıklı bireylerde hem de kalıtsal kanamalı telanjiektazi hastalarında güvenliğini ve etkilerini inceleyecektir.

  4. Harmony-HHT: ATV-1601 Kalıtsal Hemorajik Telanjiektazi (HHT) Olan Katılımcılarda
    Klinik çalışmalar

    Kayıtlı çalışma, henüz sonuç yok

    1 Eyl 2026

    Bu çalışma, orta ila şiddetli kalıtsal kanamalı telanjiektazi hastalarında ATV-1601'in güvenliğini ve etkinliğini test etmektedir.

  5. Kalıtsal Hemorajik Telanjiektazi de Burun Kanaması için Topikal Burun İçi Tedaviler: Sistematik Bir İnceleme.
    PubMed

    26 Ağu 2026

    Bir inceleme, bazı topikal tedavilerin kalıtsal kanamalı telanjiektazi hastalarında burun kanamalarına yardımcı olabileceğinibuldu, ancak sonuçlar çalışmalara göre değişkenlik göstermektedir.

  6. Evrimsel tarih ve protein odaklı makine öğreniminin, en yaygın kalıtsal bozukluklardan biri olan kalıtsal hemorajik telanjiektazinin artan prevalansını desteklemesi.
    PubMed

    26 Ağu 2026

    Araştırmalar, kalıtsal kanamalı telanjiektazinin daha önce düşünüldüğünden daha yaygın olabileceğini önermekte ve bunun nasıl teşhis edildiğini ve yönetildiğini etkilemektedir.

  7. Tekrarlayan Epistaksis Göstermeyen Ailevi Hemorajik Telanjiektazi'nin Atipik Sunumu ve Gecikmiş Tanısı.
    PubMed

    26 Ağu 2026

    Bir vaka, sıradışı semptomlar gösteren bir hastanın kalıtsal kanamalı telanjiektazi tanısı aldığına dikkat çekmekte ve atipik belirtilerin göz önünde bulundurulması gerektiğini vurgulamaktadır.

  8. Arteriovenöz malformasyonların (AVM'ler) moleküler temeli: AVM patogenezinde iltihaplanmanın gözden geçirilmesi.
    PubMed

    24 Ağu 2026

    Bu inceleme, iltihaplanmanın beyin arteri venöz malformasyonlarının gelişimini ve komplikasyonlarını nasıl etkileyebileceğini tartışmaktadır.

  9. Dört Ailedeki Kalıtsal Kanamalı Telanjiektazi Tip 1'de ENG Varyantlarının Klinik Fenotipleri ve Genetik Analizi Üzerine Bir Çalışma.
    PubMed

    21 Ağu 2026

    Bu araştırma, kalıtsal kanamalı telanjiektazi tipi 1 olan ailelerde yeni genetik değişiklikler tanımlamıştır ve bunların çeşitli semptomlar ve koşullarla ilişkili olduğunu göstermektedir.

  10. Kalıtsal Hemorajik Telanjiektazi'de Dirençli Hepatik Ensefalopati İçin Seçici Venöz Amonyak Numunesi Rehberli Embolizasyon ile Büyük İntrahepatik Portovenöz Şantın Tedavisi.
    PubMed

    21 Ağu 2026

    Amonyak örneklemesi kullanılan bir tedavi yöntemi, kalıtsal kanamalı telanjiektazi hastalarında şiddetli karaciğer komplikasyonlarının semptomlarını iyileştirmek konusunda umut verici sonuçlar göstermiştir.

  11. Kalıtsal Hemorajik Telanjiektazi’de Sistemik Tedaviler: Mevcut Kanıtlar ve Ortaya Çıkan Hedefler.
    PubMed

    21 Ağu 2026

    Bir inceleme, kalıtsal kanamalı telanjiektazi için mevcut tedavileri incelemekte ve yeni potansiyel terapileri keşfetmektedir.

  12. HHT'de Epistaksis için Topikal TOR-582 Tedavisi
    Klinik çalışmalar

    Kayıtlı çalışma, henüz sonuç yok

    21 Ağu 2026

    Bir çalışma, kalıtsal kanamalı telanjiektazi hastalarında burun kanamalarını yönetmek için bir topikal tedavinin güvenli ve etkili olup olmadığını değerlendirecektir.

  13. Anemi ile Tanısı Konmuş Pediatrik Bir Juvenil Polipozis/Kalıtsal Kanamalı Telanjiektazi Sendromu Olgusu
    PubMed

    20 Ağu 2026

    Bu pediatrik vaka çalışması, anemi ve akciğer sorunları ile ilişkili nadir bir sendromun tanısını alan bir çocuğu vurgulamaktadır.

  14. Herediter Hemorajik Telanjiektazi (HHT) veya Rendu-Osler (RO) Hastalığı Olan Hastaların IV Bevacizumab Tedavisi: 2009'dan 2024'e Kadar Fransa Kohort Verilerinin Retrospektif Analizi
    Klinik çalışmalar

    Kayıtlı çalışma, henüz sonuç yok

    19 Ağu 2026

    Bu analiz, Fransız hastalarda kalıtsal kanamalı telanjiektaziyi tedavi etmek için bir ilacın etkinliğini incelemeyi amaçlamaktadır.

  15. Ailevi Hemorragik Telanjiektazi gerçekten nadir bir hastalık mı?
    PubMed

    19 Ağu 2026

    Araştırmalar, kalıtsal kanamalı telanjiektazinin genellikle doğru teşhis edilmediğini ve daha iyi yönetim için önemli genetik belirteçleri tanımlamaktadır.

  16. Tekrarlayan senkopu olan 26 yaşındaki bir erkek hastada beklenmedik bir akciğer patolojisi.
    PubMed

    18 Ağu 2026

    Bir vaka raporu, bayılma nöbetleri yaşayan genç bir erkeğin, kalıtsal kanamalı telanjiektazi ile bağlantılı nadir bir akciğer durumuna sahip olduğunu anlatmaktadır.

  17. Kalıtsal hemorajik telanjiektaziye bağlı tedaviye dirençli gastrointestinal kanama.
    PubMed

    18 Ağu 2026

    Şiddetli gastrointestinal kanama yaşayan bir hasta, kalıtsal kanamalı telanjiektazi için belirli tedavilerle rahatlama bulmuştur.

  18. Hemorajik Kalıtsal Telanjiektazi Kurumsal Kaydı
    Klinik çalışmalar

    Kayıtlı çalışma, henüz sonuç yok

    30 Tem 2026

    Kalıtsal kanamalı telanjiektazinin anlaşılması ve tedavisini geliştirmek için yeni bir kayıt sistemi kurulmaktadır.

  19. Burun Mukozasında Kalıtsal Hemorajik Telanjiektazi Tedavisi için Intranasal Bevacizumab: Etkili Doz Arayışı
    Klinik çalışmalar

    Kayıtlı çalışma, henüz sonuç yok

    30 Tem 2026

    Bu çalışma, kalıtsal kanamalı telanjiektazi hastalarında burun kanamaları için intranazal bir tedavinin en iyi dozunu inceleyecektir.

  20. Beyin Arteriovenöz Malformasyonlarının Tek Hücre Analizi Pro-Angiogenik Myeloid Programlarını Ortaya Çıkarıyor.
    PubMed

    30 Tem 2026

    Bir çalışma, beyin arteri venöz malformasyonlarındaki bağışıklık hücrelerini analiz ederek yeni tedavi stratejileriyle bağlantılı olduğunu göstermiştir.

  21. Herediter Hemorajik Telanjiektazi'de epistaksis için Doksisiklin: genotip-stratifiye sonuçlar.
    PubMed

    13 Tem 2026

    Bir çalışma, doxycycline'in kalıtsal kanamalı telanjiektazi olan kişilerde burun kanamalarını ne kadar azaltabileceğini inceleyerek, yanıtları genetik türlerine göre analiz etmiştir.

Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia (Osler-Weber-Rendu syndrome) için tüm güncellemeler

E-posta dili